Au CHU de Poitiers, médecins, biologistes et professionnels de l’accompagnement conjuguent leurs compétences pour mieux comprendre les maladies rares et certains cancers. Anne Mercier, chargée de parcours génomique, coordonne les étapes de ce parcours. Pour les maladies rares, cette mobilisation s’inscrit dans les objectifs du quatrième plan national maladies rares : faciliter le diagnostic et améliorer l’accompagnement des patients.
Explorer l’ADN pour mieux comprendre la maladie
Certaines personnes vivent pendant des années avec des symptômes sans qu’un diagnostic puisse être posé. L’analyse de leur ADN, qui porte l’information génétique, peut parfois apporter une réponse. Le génome désigne l’ensemble de cette information. Son séquençage consiste à en lire la succession des « lettres » pour rechercher des variations susceptibles d’expliquer la maladie.
Ces examens sont proposés dans des situations précises, après discussion entre spécialistes. Pour certaines maladies rares, ils peuvent aider à mettre un nom sur la maladie et à adapter le suivi. En cancérologie, l’étude de l’ADN d’une tumeur peut, dans certains cas, guider le choix d’un traitement. Cette démarche est différente de la recherche d’une prédisposition héréditaire au cancer, qui peut aussi concerner les apparentés.
Une coordination portée par le CHU au service du territoire
Depuis septembre 2023, Anne Mercier est chargée de parcours génomique au sein du service de génétique clinique du CHU de Poitiers. Titulaire d’un doctorat en biologie, elle exerce dans le cadre d’une convention avec le groupement de coopération sanitaire AURAGEN, qui porte une plateforme de séquençage du génome. Elle accompagne les équipes de la Vienne, des Deux-Sèvres, de la Charente et de la Charente-Maritime.
Au CHU de Poitiers, les réunions de concertation pluridisciplinaire réunissent les expertises nécessaires pour discuter les dossiers. Avant l’examen, les échanges portent sur les symptômes, les analyses déjà réalisées et l’histoire familiale : le séquençage est-il pertinent ? Quelles informations faut-il compléter ? Anne Mercier prépare ces discussions avec les équipes et veille à la constitution des dossiers.
Une fois la demande validée, elle vérifie la présence des documents médicaux, biologiques et administratifs, dont les consentements. Elle coordonne les prélèvements et l’envoi des échantillons, suit l’avancement des analyses et les délais, et aide à résoudre les difficultés d’organisation. Elle fait ainsi le lien entre les prescripteurs, les laboratoires et la plateforme, jusqu’à la préparation du retour des résultats aux équipes médicales.
Avec plus de 340 prescriptions de séquençage du génome pour les maladies rares en 2025, le CHU de Poitiers joue un rôle actif dans l’accès à ces examens sur son territoire. Son service de génétique clinique apporte aux prescripteurs un appui pour construire les demandes et discuter les résultats.
Confronter les résultats génétiques à la réalité clinique
Lire l’ADN ne suffit pas à établir un diagnostic. Les variations identifiées doivent être mises en regard des signes observés chez le patient : c’est la corrélation génotype-phénotype. Le génotype correspond ici aux caractéristiques génétiques étudiées ; le phénotype désigne les manifestations de la maladie, notamment les symptômes et les anomalies retrouvées aux examens. Cette confrontation aide à déterminer si une variation peut réellement expliquer la situation du patient.
Au CHU de Poitiers, les discussions associent les médecins qui connaissent le patient, les généticiens et les biologistes impliqués dans l’analyse. Les signes cliniques correspondent-ils à la maladie évoquée ? Le mode de transmission est-il compatible avec l’histoire familiale ? Faut-il préciser un symptôme, réaliser un examen complémentaire ou proposer une étude familiale ? Ces échanges permettent de confronter les hypothèses, de préciser les incertitudes et de définir les suites à donner. La chargée de parcours facilite la circulation des informations nécessaires à cette réflexion collective.
Toutes les variations ne sont pas responsables d’une maladie, et leur concordance avec les symptômes ne suffit pas, à elle seule, à prouver leur rôle. L’examen peut rester non concluant sans exclure une origine génétique. Certains dossiers peuvent alors être rediscutés ou réanalysés lorsque de nouvelles informations cliniques ou scientifiques deviennent disponibles.
Accompagner aussi les familles
Avant l’analyse, le patient reçoit une information sur ses objectifs, ses limites et les implications possibles des résultats, afin de donner un consentement éclairé. Lorsqu’une cause génétique est identifiée, l’équipe explique ce qu’elle peut changer pour le suivi et, selon les situations, pour le traitement.
Un conseil génétique peut également être proposé pour préciser les conséquences éventuelles pour la famille. Une maladie génétique n’est pas nécessairement héritée d’un parent : le risque pour les proches doit être évalué au cas par cas. Au sein du service, les familles peuvent rencontrer Aurore Brun et Sarah Bertin, conseillères en génétique, ainsi que Karine Lebreton, psychologue, selon leurs besoins.
Une mobilisation en lien avec les ambitions du PNMR4
Lancé en février 2025 pour la période 2025–2030, le quatrième plan national maladies rares (PNMR4) fait de l’accès au diagnostic et de la coordination des parcours des priorités. Il renforce l’articulation avec le plan France médecine génomique 2025, qui a organisé l’accès au séquençage du génome dans les soins. L’organisation portée par le CHU de Poitiers s’inscrit dans ces ambitions : réunir les expertises, faciliter l’accès aux examens pertinents et accompagner les patients et leurs familles.
Cette dynamique associe une technologie spécialisée, une expertise clinique et des discussions entre professionnels. Au CHU de Poitiers, elle concerne les maladies rares, les prédispositions héréditaires au cancer et certains cancers, notamment les tumeurs solides de l’adulte. Des référents spécifiques interviennent pour les leucémies de l’adulte et les cancers de l’enfant.
Repères pour les professionnels
Dans le cadre du plan France médecine génomique, les demandes sont validées en réunion de concertation pluridisciplinaire. Le service de génétique clinique centralise les demandes des centres de compétence maladies rares. Les interlocuteurs dépendent de l’indication.
Maladies rares
Dr Gwenaël Le Guyader, animateur de la RCP PFMG maladies rares
gwenael.leguyader@chu-poitiers.fr
Prédispositions héréditaires au cancer
Dr Tanguy Niclass
tanguy.niclass@chu-poitiers.fr
Tumeurs solides de l’adulte
Dr Camille Evrard, animatrice de la RCP moléculaire et de la RCP PFMG tumeurs solides de l’adulte
camille.evrard@chu-poitiers.fr
Coordination du parcours
Anne Mercier
anne.mercier2@chu-poitiers.fr — poste interne 45217
Secrétariat de génétique clinique : 05 49 44 39 22
Tour Jean Bernard, niveau −2, couloir B
Les critères d’accès, les arbres décisionnels et la liste des réunions sont disponibles sur le site du plan : https://pfmg2025.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/