Lancée en 2008, la journée mondiale des maladies rares vise à sensibiliser le public à ces pathologies et à leur impact sur la vie quotidienne des patients et de leurs proches. Cette année, elle a eu lieu le 28 février 2025. Le CHU de Poitiers s’est mobilisé une nouvelle fois dans le cadre de cette journée internationale en organisant une journée d’information dédiée aux maladies rares dans le hall d’accueil de Jean-Bernard, sur le site de la Milétrie.
Cette journée s’est déroulée grâce à l’aide de toutes les personnes qui se sont mobilisées pour son organisation : les professionnels hospitaliers, La Vie la Santé, les patients partenaires et des associations de patients qui ont répondu aux questions et dressé un portrait de la prise en charge des maladies rares au CHU de Poitiers devant un public venu nombreux et avide de questions. Parmi ces associations : l’association française contre l’Amylose, l’Alliance Maladies Rares, Maladies Rares infos services et HTAP France.
Trois jours plus tôt, le 25 février, le gouvernement avait officialisé le lancement du 4e plan national maladies rares (PNMR4), sous le titre « Des territoires vers l’Europe ». Ce nouveau plan vise à améliorer la prise en charge des trois millions de français concernés, en capitalisant sur les avancées des plans précédents et en renforçant la coopération européenne.
Le PNMR4 repose sur 4 grands axes.
Le premier vise à améliorer le parcours de vie et de soins, notamment via l’amélioration de l’accès aux soins dans les centres experts ; la coordination entre les structures hospitalières et les soins de ville ; l’optimisation du parcours de soins des patients ; le soutien renforcé à la recherche clinique dans le domaine des maladies rares.
Le second axe consiste à renforcer les observatoires du diagnostic et l’intégration de nouvelles méthodes diagnostiques, notamment en génétique, en facilitant l’accès aux tests génétiques et en optimisant la coordination entre les professionnels de santé et les plateformes de séquençage à haut débit.
Le troisième axe s’efforcera de structurer la recherche thérapeutique, d’encourager le repositionnement de médicaments existants et d’organiser la collecte de données en vie réelle pour mieux évaluer l’efficacité des traitements, en renforçant les biobanques, en optimisant les systèmes d’information et le développement de l’intelligence artificielle pour mieux exploiter les données.
Enfin, le quatrième axe consiste à déployer une approche européenne pour favoriser leur partage et leur valorisation à l’échelle européenne, en consolidant les collaborations avec les réseaux européens de référence (ERN) pour favoriser l’échange d’expertise et les avancées en recherche.
Le PNMR4 s’appuie sur les 23 filières de santé maladies rares, ainsi que sur les centres de référence et de compétence, pour assurer une prise en charge efficace sur tout le territoire. Il prévoit également une amélioration du partage des données de santé et leur interconnexion au niveau européen, afin d’accélérer la recherche et l’innovation.
Avec ce nouveau plan, la France réaffirme son rôle moteur dans la lutte contre les maladies rares, en mettant l’accent sur l’innovation, la collaboration et une meilleure prise en charge des patients.
Au CHU de Poitiers, la prise en charge des maladies rares est assurée par les structures suivantes :
- un centre de référence maladies rares (CRMR) dédié à l’amylose AL et autres maladies par dépôt d’immunoglobulines monoclonales intégré à la filière de santé maladies rares MARIH,
- un centre de ressources et de compétence (CRC) maladies hémorragiques constitutionnelles rattaché à la filière de santé maladies rares MHEMO,
- un centre de ressources et de compétence associé (CRC) dédié à la sclérose en plaques, rattaché à la filière de santé maladies rares FILSAN,
- 44 centres de compétences maladies rares.
La prise en charge des maladies rares, c’est aussi une équipe de coordination et des praticiens hospitaliers.
Le CHU de Poitiers propose également des programmes d’éducation thérapeutique (ETP) relatifs aux maladies rares. Les patients peuvent bénéficier d’ateliers d’auto soins en lien avec leur maladie ainsi que des ateliers créateurs de santé permettant le travail des compétences d’adaptation. Ces ateliers sont réalisés à la Vie la Santé, sur le site de la Milétrie du CHU de Poitiers.
