Les consultations de génétique concernent :

• Les personnes qui ont dans leur famille une maladie génétique et qui voudraient savoir quel est leur risque de développer ou de transmettre la maladie
• Les personnes, enfants ou adultes, qui sont adressés par leur médecin pour confirmer une maladie génétique ou rechercher une cause génétique à leurs symptômes. De très nombreux domaines sont concernés (troubles neurodéveloppementaux dont la déficience intellectuelle et l’autisme, les malformations congénitales, le handicap sensoriel, la cardiogénétique, l’oncogénétique, la neurogénétique…).

Les maladies concernées sont des maladies rares ou des anomalies du développement. Elles sont très diverses.

La consultation consiste en un entretien au cours duquel est retracée l’histoire familiale, puis en un examen clinique. Selon les cas, il est décidé de faire une analyse génétique : caryotype pour l’étude des chromosomes et/ou analyse moléculaire pour l’étude d’un gène précis. Ces analyses se font le plus souvent sur prélèvement sanguin. Pour ces analyses, le patient et le médecin signent un consentement et une attestation selon lesquelles le patient a bien été informé de l’analyse. Ces consultations sont longues : 30 à 45 min en moyenne.

L’existence de ces maladies graves est souvent douloureuse pour les familles. Un entretien et /ou un suivi avec la psychologue peut être proposé selon les cas.

En 2019, 2626 consultations ont été réalisées au sein du service.