Centre de compétence des maladies héréditaires du métabolisme

Le centre de compétence des maladies héréditaires du métabolisme diagnostic et prend en charge les patients, enfants et adultes, présentant des maladies rares héréditaires du Métabolisme. Le centre collabore ainsi avec différents services tels que la Pédiatrie, la Neurologie, la MPR, la Médecine interne, la Cardiologie, la Pneumologie, la Néphrologie, l’Ophtalmologie, l’ORL, … Son centre de référence de rattachement est coordonné par le Pr Brigitte CHABROL au CHU de Marseille. Il travaille en étroite collaboration avec le centre de référence constitutif du CHU de Tours coordonné par le Pr LABARTHE. Le centre dépend de la filière maladies rares « G2M ». Les données d’activité du centre sont recueillis dans la BNDMR (Banque Nationale Données Maladies rares).

Il prend en charge au plus près du domicile des patients issus du dépistage néonatal (Phénylcétonurie, Homocystinurie, Leucinose, Acidurie Glutarique de type 1, Acidurie Isovalérique, Déficit en LCHAD, MCAD et en captation de la carnitine). Le centre reçoit les patients au sein du service pour des consultations. Il a pour but de mettre fin à l’errance diagnostique en participant au développement des nouvelles technologies de diagnostic, en collaborant avec d’autres équipes et en participant à des projets de recherche.

Le centre a débuté en 2022, à la fois en distanciel et en présentiel, des ateliers diététiques avec nos patients que l’on suit pour une phénylcétonurie. Le centre présente régulièrement des cas cliniques au sein de notre réunion pluridisciplinaire de maladie héréditaire du métabolisme du Grand Ouest (Brest, Rennes, Nantes, Angers, Tours, Poitiers, Limoges, Bordeaux, Toulouse, Montpellier).

Le centre de compétence s’efforce de suivre les différentes recommandations et les règles de bonnes pratiques et d’éthique concernant la prise en charge diagnostique, le suivi et la coordination du parcours de soins.

Il répond au maximum aux sollicitations des associations de patients, pour participer et échanger lors de séminaires, de réunions ou d’appels à projet. Il met en lien les patients récemment diagnostiqués en les orientant vers les associations appropriées.

Lors de votre première prise de contact par mail, un lien de confirmation d’envoi vous sera transmis par retour de mail

05.49.44.39.22

Le centre de compétence est situé au sein du service de génétique à l’étage -2 couloir B de la Tour Jean BERNARD du CHU de Poitiers (site Milétrie).

  • Troubles du métabolisme du cycle de l’urée et de la détoxification de l’ammoniac (Citrullinémie type I, etc …)
  • Troubles du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques (Phénylcétonurie, Alcaptonurie etc …)
  • Maladie de stockage du glycogène (Glycogénose de type I, III, V (McArdle), etc …)
  • Anomalies congénitale de la glycosylation (Syndrome CDG, déglycosylation, etc …)
  • Maladies lysosomales (Xanthomatose cérébrotendineuse, Maladie de Niemann-Pick de type C, etc …)
  • Maladies péroxysomales (Adrénoleucodystrophie liée à l’X, Refsum enfant et Adulte, etc …)
  • Troubles du métabolisme des hydrates de carbone
  • Troubles du métabolisme des lipides
  • Troubles du métabolisme des purines ou pyrimidines
  • Troubles du métabolisme énergétique (Déficit de la béta-oxydation
  • Troubles du métabolisme et du transport des amines biogènes
  • Anomalies de transport et d’absorption des métabolites
  • Troubles du métabolisme de la porphyrine et de l’hème
  • Cytopathies mitochondriales (déficit en PDH, déficit en TMEM70, NOHL, Kerns-Sayre, etc …)
  • Autres : Malabsorption du glucose-galactose, Homocystinurie classique, Maladie de Wilson, déficit en créatine.

Dr Gwenaël LE GUYADER

L’équipe du centre est constituée d’un médecin, d’un interne, d’une psychologue clinicienne, d’une neuropsychologue, et de deux conseillères en génétique.

Elle travaille en étroite collaboration avec ses collègues du laboratoire d’analyses génétiques du CHU.