Depuis plus de 20 ans, le centre diagnostic et prend en charge les patients, enfants et adultes, présentant des maladies avec anomalie du développement somatique et cognitif. Il collabore ainsi avec ses collègues des services de Pédiatrie, de Neurologie, de Psychiatrie (Centre ressources autisme, Centre expertise autisme adultes de Niort, de MPR, Médecine interne, Cardiologie, Pneumologie, Néphrologie, Ophtalmologie, ORL, de psychiatries Il a pour but de mettre fin à l’errance diagnostique en participant au développement des nouvelles technologies de diagnostic, en collaborant avec d’autres équipes et en participant à des projets de recherche. il participe de manière active au Plan France Médecine Génomique 2025. Cela a notamment abouti à la découverte de nouveaux gènes responsables de syndrome polymalformatif ou de troubles neuro-développementaux.
Le centre reçoit les patients au sein du service pour des consultations. La première consultation reprend les antécédents familiaux, personnels et l’histoire de la maladie. Il y a un examen clinique complet avec réalisation de photographies. Toute analyse génétique est réalisée après consentement écrit et se fait le plus souvent à partir d’un prélèvement sanguin. Cette première consultation dure 45-60 minutes.
Il s’efforce de suivre les différentes recommandations et les règles de bonnes pratiques et d’éthique concernant la prise en charge diagnostique, le suivi et la coordination du parcours de soins.
il répond au maximum aux sollicitations des associations de patients, pour participer et échanger lors de séminaires, de réunions ou d’appels à projet. Il met en lien les patients récemment diagnostiqués en les orientant vers les associations appropriées.
Les praticiens du centre ont ainsi à cœur de collaborer, avec l’aide des patients et de leur famille, dans des travaux de recherche visant le plus souvent à colliger les informations cliniques et génétiques pour une même maladie génétique rare, afin de mieux comprendre ces maladies et leur évolution. Cela permet le plus souvent de mieux prendre en charge les patients avec la mise en place de soins spécifique et parfois d’aboutir à la mise en place d’essais thérapeutique. Ainsi le centre participe chaque année à de multiples études scientifiques nationales voir internationales.
Lors de votre première prise de contact par mail, un lien de confirmation d’envoi vous sera transmis par retour de mail
05.49.44.39.22
Le centre de compétence est situé au sein du service de génétique à l’étage -2 couloir B de la Tour Jean BERNARD du CHU de Poitiers (site Milétrie).
- Déficit intellectuel rare avec anomalies du développement (Trisomie 21, Williams, etc …)
- Anomalies congénitales multiples sans déficit intellectuel
- Syndromes avec croissance excessive/obésité
- Syndrome de NOONAN
- Malformation non syndromique du système nerveux central
- Syndrome avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure
- Anomalies chromosomiques
- Malformations congénitales des membres
- Malformations urogénitales
- Anomalie du développement sexuel
- Malformations rares de la tête et du cou
- Malformations du tube digestif
- Malformations viscérales du foie, des voies biliaires, de la rate et du pancréas
- Malformations du système nerveux central
- Anomalie du développement des yeux
- Anomalie rare du développement osseux
- Syndromes malformatifs avec anomalie du tissu conjonctif
Dr Gwenaël LE GUYADER
L’équipe du centre est constituée de 5 médecins, dont 1 PU-PH, 2 PH, 1 chef de clinique assistant et 1 assistant partagé avec le CH de La Rochelle, d’un interne, d’une psychologue clinicienne, d’une neuropsychologue, et de 2 conseillères en génétique.
Elle travaille en étroite collaboration avec ses collègues du laboratoire d’analyses génétiques du CHU.