3e étage du pôle biologie santé
Bâtiment B36
Université de Poitiers
Secrétariat des laboratoires
05 49 44 37 46
Chef de service :
Dr Frédéric Bilan
Cadre de santé :
Natalie Charpentier
Le laboratoire de génétique biologique regroupe des activités de génétique moléculaire, de cytogénétique (analyses post et pré-natales) et de pharmacogénétique.
Il est impliqué dans divers réseaux de diagnostics nationaux (AChroPuce, NGS-Diag, RéDDi, mucoviscidose…).
Les maladies génétiques étudiées sont très diverses (anomalies du développement, déficience intellectuelle, syndromes polymalformatifs, maladies neurodégénératives, mucoviscidose, maladies cardiovasculaires, troubles de la coagulation, troubles de la reproduction, réponse aux médicaments…).
Le laboratoire dispose de technologies de pointe et automatisées : séquençage NGS pour l’étude des 23 000 gènes humain, puces à ADN (caryotype moléculaire), PCR digitale, culture cellulaire, FISH, minigène.
Plusieurs praticiens sont également biologistes dans la plateforme PFMG2025 AURAGEN (séquençage du génome complet pour les pré-indications déficience intellectuelle et syndrome polymalformatif sans déficience intellectuelle).
L’équipe médicale du laboratoire est composée de 5 praticiens :
- Frédéric Bilan : MCU-PH responsable de l’unité
- Lucile Cejudo : PH
- Fabienne Dufernez : PH
- Matthieu Egloff : PHU
- Claire Lafay-Chebassier : MCU-PH
- Caroline SchenK : praticien contractuelle
Le laboratoire de génétique biologique du CHU de Poitiers est le seul habilité en Poitou-Charentes pour réaliser les examens de génétique moléculaire. Une expertise nationale, voire internationale est reconnue pour le diagnostic de la mucoviscidose, du syndrome CHARGE et de la maladie de Rendu-Osler.
Les personnels hospitalo-universitaires sont membres de l’équipe neurobiologie et neuropharmacologie des désordres psychiatriques du laboratoire de neurosciences expérimentales et cliniques (LNEC INSERM U1084). Dans ce contexte, de la recherche translationnelle est développée (études épigénétiques, études de SNP…)