{"id":100,"date":"2023-05-10T16:00:36","date_gmt":"2023-05-10T15:00:36","guid":{"rendered":"https:\/\/www.chu-poitiers.fr\/specialites\/service-de-genetique\/centre-de-competence-des-maladies-hereditaires-du-metabolisme-copy\/"},"modified":"2023-07-17T10:22:35","modified_gmt":"2023-07-17T09:22:35","slug":"centre-de-competence-des-anomalies-du-developpement-et-syndromes-malformatifs-du-sud-ouest-occitanie-reunion","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.chu-poitiers.fr\/specialites\/service-de-genetique\/centre-de-competence-des-anomalies-du-developpement-et-syndromes-malformatifs-du-sud-ouest-occitanie-reunion\/","title":{"rendered":"Centre de comp\u00e9tence des anomalies du d\u00e9veloppement et syndromes malformatifs du Sud-Ouest Occitanie R\u00e9union"},"content":{"rendered":"<div class=\"wpb-content-wrapper\">[vc_row][vc_column][vc_column_text]\n<p style=\"text-align: center;\">Depuis plus de 20 ans, le centre diagnostic et prend en charge les patients, enfants et adultes, pr\u00e9sentant des maladies avec anomalie du d\u00e9veloppement somatique et cognitif. Il collabore ainsi avec ses coll\u00e8gues des services de P\u00e9diatrie, de Neurologie, de Psychiatrie (Centre ressources autisme, Centre expertise autisme adultes de Niort, de MPR, M\u00e9decine interne, Cardiologie, Pneumologie, N\u00e9phrologie, Ophtalmologie, ORL, de psychiatries \u00a0Il a pour but de mettre fin \u00e0 l\u2019errance diagnostique en participant au d\u00e9veloppement des nouvelles technologies de diagnostic, en collaborant avec d\u2019autres \u00e9quipes et en participant \u00e0 des projets de recherche. il participe de mani\u00e8re active au Plan France M\u00e9decine G\u00e9nomique 2025. Cela a notamment abouti \u00e0 la d\u00e9couverte de nouveaux g\u00e8nes responsables de syndrome polymalformatif ou de troubles neuro-d\u00e9veloppementaux.<\/p>\n<p style=\"text-align: center;\">Le centre re\u00e7oit les patients au sein du service pour des consultations. La premi\u00e8re consultation reprend les ant\u00e9c\u00e9dents familiaux, personnels et l\u2019histoire de la maladie. Il y a un examen clinique complet avec r\u00e9alisation de photographies. Toute analyse g\u00e9n\u00e9tique est r\u00e9alis\u00e9e apr\u00e8s consentement \u00e9crit et se fait le plus souvent \u00e0 partir d\u2019un pr\u00e9l\u00e8vement sanguin. Cette premi\u00e8re consultation dure 45-60 minutes.<\/p>\n<p style=\"text-align: center;\">Il s&rsquo;efforce de suivre les diff\u00e9rentes recommandations et les r\u00e8gles de bonnes pratiques et d\u2019\u00e9thique concernant la prise en charge diagnostique, le suivi et la coordination du parcours de soins.<\/p>\n<p style=\"text-align: center;\">il r\u00e9pond au maximum aux sollicitations des associations de patients, pour participer et \u00e9changer lors de s\u00e9minaires, de r\u00e9unions ou d\u2019appels \u00e0 projet. Il met en lien les patients r\u00e9cemment diagnostiqu\u00e9s en les orientant vers les associations appropri\u00e9es.<\/p>\n<p style=\"text-align: center;\">Les praticiens du centre ont ainsi \u00e0 c\u0153ur de collaborer, avec l\u2019aide des patients et de leur famille, dans des travaux de recherche visant le plus souvent \u00e0 colliger les informations cliniques et g\u00e9n\u00e9tiques pour une m\u00eame maladie g\u00e9n\u00e9tique rare, afin de mieux comprendre ces maladies et leur \u00e9volution. Cela permet le plus souvent de mieux prendre en charge les patients avec la mise en place de soins sp\u00e9cifique et parfois d\u2019aboutir \u00e0 la mise en place d\u2019essais th\u00e9rapeutique. Ainsi le centre participe chaque ann\u00e9e \u00e0 de multiples \u00e9tudes scientifiques nationales voir internationales.<\/p>\n[\/vc_column_text][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column width=\u00a0\u00bb1\/3&Prime;][vc_icon icon_fontawesome=\u00a0\u00bbfa fa-envelope-o\u00a0\u00bb color=\u00a0\u00bbblack\u00a0\u00bb align=\u00a0\u00bbcenter\u00a0\u00bb css=\u00a0\u00bb.vc_custom_1686927033186{margin-bottom: 5px !important;border-bottom-width: 0px !important;padding-bottom: 0px !important;}\u00a0\u00bb][vc_column_text]\n<p style=\"text-align: center;\"><strong><a href=\"mailto:sec.genetique@chu-poitiers.fr\">sec.genetique@chu-poitiers.fr<\/a><\/strong><\/p>\n[\/vc_column_text][vc_column_text]\n<p style=\"text-align: center;\"><em>Lors de votre premi\u00e8re prise de contact par mail, un lien de confirmation d\u2019envoi vous sera transmis par retour de mail<\/em><\/p>\n[\/vc_column_text][\/vc_column][vc_column width=\u00a0\u00bb1\/3&Prime;][vc_icon icon_fontawesome=\u00a0\u00bbfa fa-phone\u00a0\u00bb color=\u00a0\u00bbblack\u00a0\u00bb align=\u00a0\u00bbcenter\u00a0\u00bb css=\u00a0\u00bb.vc_custom_1686927041025{margin-bottom: 5px !important;border-bottom-width: 0px !important;padding-bottom: 0px !important;}\u00a0\u00bb][vc_column_text]\n<p style=\"text-align: center;\"><strong>05.49.44.39.22<\/strong><\/p>\n[\/vc_column_text][\/vc_column][vc_column width=\u00a0\u00bb1\/3&Prime;][vc_icon icon_fontawesome=\u00a0\u00bbfa fa-map-marker\u00a0\u00bb color=\u00a0\u00bbblack\u00a0\u00bb align=\u00a0\u00bbcenter\u00a0\u00bb css=\u00a0\u00bb.vc_custom_1686927049793{margin-bottom: 5px !important;border-bottom-width: 0px !important;padding-bottom: 0px !important;}\u00a0\u00bb][vc_column_text]\n<p style=\"text-align: center;\">Le centre de comp\u00e9tence est situ\u00e9 au sein du service de g\u00e9n\u00e9tique \u00e0 l\u2019<strong>\u00e9tage -2 couloir B de la Tour Jean BERNARD<\/strong> du CHU de Poitiers (site Mil\u00e9trie).<\/p>\n[\/vc_column_text][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column][vc_tta_accordion active_section=\u00a0\u00bb13&Prime; no_fill=\u00a0\u00bbtrue\u00a0\u00bb collapsible_all=\u00a0\u00bbtrue\u00a0\u00bb][vc_tta_section title=\u00a0\u00bbPathologies prises en charge\u00a0\u00bb tab_id=\u00a0\u00bb1683728564469-44d3e334-2bbd\u00a0\u00bb][vc_column_text]\n<ul>\n<li>D\u00e9ficit intellectuel rare avec anomalies du d\u00e9veloppement (Trisomie 21, Williams, etc \u2026)<\/li>\n<li>Anomalies cong\u00e9nitales multiples sans d\u00e9ficit intellectuel<\/li>\n<li>Syndromes avec croissance excessive\/ob\u00e9sit\u00e9<\/li>\n<li>Syndrome de NOONAN<\/li>\n<li>Malformation non syndromique du syst\u00e8me nerveux central<\/li>\n<li>Syndrome avec malformation du syst\u00e8me nerveux central comme manifestation majeure<\/li>\n<li>Anomalies chromosomiques<\/li>\n<li>Malformations cong\u00e9nitales des membres<\/li>\n<li>Malformations urog\u00e9nitales<\/li>\n<li>Anomalie du d\u00e9veloppement sexuel<\/li>\n<li>Malformations rares de la t\u00eate et du cou<\/li>\n<li>Malformations du tube digestif<\/li>\n<li>Malformations visc\u00e9rales du foie, des voies biliaires, de la rate et du pancr\u00e9as<\/li>\n<li>Malformations du syst\u00e8me nerveux central<\/li>\n<li>Anomalie du d\u00e9veloppement des yeux<\/li>\n<li>Anomalie rare du d\u00e9veloppement osseux<\/li>\n<li>Syndromes malformatifs avec anomalie du tissu conjonctif<\/li>\n<\/ul>\n[\/vc_column_text][\/vc_tta_section][vc_tta_section title=\u00a0\u00bbM\u00e9decin coordonateur\u00a0\u00bb tab_id=\u00a0\u00bb1683728564491-a392fde6-705d\u00a0\u00bb][vc_column_text]Dr Gwena\u00ebl LE GUYADER[\/vc_column_text][\/vc_tta_section][vc_tta_section title=\u00a0\u00bbEquipe du centre\u00a0\u00bb tab_id=\u00a0\u00bb1683728653065-fbd42997-dc43&Prime;][vc_column_text]L&rsquo;\u00e9quipe du centre est constitu\u00e9e de 5 m\u00e9decins, dont 1 PU-PH, 2 PH, 1 chef de clinique assistant et 1 assistant partag\u00e9 avec le CH de La Rochelle, d\u2019un interne, d\u2019une psychologue clinicienne, d\u2019une neuropsychologue, et de 2 conseill\u00e8res en g\u00e9n\u00e9tique.<\/p>\n<p>Elle travaille en \u00e9troite collaboration avec ses coll\u00e8gues du laboratoire d\u2019analyses g\u00e9n\u00e9tiques du CHU.[\/vc_column_text][\/vc_tta_section][vc_tta_section title=\u00a0\u00bbLien utile\u00a0\u00bb tab_id=\u00a0\u00bb1683728725847-72e2aba7-9e98&Prime;][vc_btn title=\u00a0\u00bbFili\u00e8re AnDDI-Rares\u00a0\u00bb style=\u00a0\u00bbflat\u00a0\u00bb shape=\u00a0\u00bbsquare\u00a0\u00bb link=\u00a0\u00bburl:https%3A%2F%2Fwww.filiere-g2m.fr%2F||target:%20_blank|\u00a0\u00bb][\/vc_tta_section][vc_tta_section title=\u00a0\u00bbAssociations de patients\u00a0\u00bb tab_id=\u00a0\u00bb1683728711576-57b1794f-ffcc\u00a0\u00bb][vc_btn title=\u00a0\u00bbAssociation VALENTIN-APAC\u00a0\u00bb style=\u00a0\u00bbflat\u00a0\u00bb shape=\u00a0\u00bbsquare\u00a0\u00bb link=\u00a0\u00bburl:https%3A%2F%2Fwww.valentin-apac.org%2F||target:%20_blank|\u00a0\u00bb][vc_btn title=\u00a0\u00bbAssociation KBG France\u00a0\u00bb style=\u00a0\u00bbflat\u00a0\u00bb shape=\u00a0\u00bbsquare\u00a0\u00bb align=\u00a0\u00bbleft\u00a0\u00bb link=\u00a0\u00bburl:https%3A%2F%2Fassociation-kbg.fr%2F||target:%20_blank|\u00a0\u00bb][vc_btn title=\u00a0\u00bbAssociation Autour de William\u00a0\u00bb style=\u00a0\u00bbflat\u00a0\u00bb shape=\u00a0\u00bbsquare\u00a0\u00bb link=\u00a0\u00bburl:https%3A%2F%2Fwww.autourdeswilliams.org%2F||target:%20_blank|\u00a0\u00bb][\/vc_tta_section][\/vc_tta_accordion][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column][vc_btn title=\u00a0\u00bbMaladies rares au CHU de Poitiers\u00a0\u00bb style=\u00a0\u00bbflat\u00a0\u00bb shape=\u00a0\u00bbsquare\u00a0\u00bb align=\u00a0\u00bbcenter\u00a0\u00bb i_icon_fontawesome=\u00a0\u00bbfa fa-info-circle\u00a0\u00bb add_icon=\u00a0\u00bbtrue\u00a0\u00bb link=\u00a0\u00bburl:https%3A%2F%2Fwww.chu-poitiers.fr%2Fmaladies-rares-accueil%2F|||\u00a0\u00bb][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column][\/vc_column][\/vc_row]\n<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>[vc_row][vc_column][vc_column_text] Depuis plus de 20 ans, le centre diagnostic et prend en charge les patients, enfants et adultes, pr\u00e9sentant des maladies avec anomalie du d\u00e9veloppement somatique et cognitif. 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