{"id":190,"date":"2023-03-23T13:50:53","date_gmt":"2023-03-23T12:50:53","guid":{"rendered":"https:\/\/www.chu-poitiers.fr\/specialites\/medecine-interne-maladies-infectieuses-tropicales\/centre-de-reference-syndromes-drepanocytaires-majeurs-copy\/"},"modified":"2023-04-26T13:17:30","modified_gmt":"2023-04-26T12:17:30","slug":"centre-ressources-competence-maladies-hemorragiques-constitutionnelles","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.chu-poitiers.fr\/specialites\/medecine-interne-maladies-infectieuses-tropicales\/centre-ressources-competence-maladies-hemorragiques-constitutionnelles\/","title":{"rendered":"Centre de ressources et de comp\u00e9tences des maladies h\u00e9morragiques constitutionnelles adultes et enfants"},"content":{"rendered":"<div class=\"wpb-content-wrapper\">[vc_row][vc_column][vc_column_text]\n<p style=\"text-align: center;\">Le Centre de Ressources et de Comp\u00e9tences (CRC) Maladies H\u00e9morragiques Constitutionnelles (MHC) est rattach\u00e9 au Service de M\u00e9decine Interne au sein du p\u00f4le MEDIPOOL du CHU de Poitiers. Il r\u00e9pond \u00e0 des crit\u00e8res d\u2019expertise dans le domaine de la prise en charge clinique, de l\u2019enseignement et de la recherche. Il a \u00e9t\u00e9 labellis\u00e9 en 2018 pour 5 ans par le Minist\u00e8re des Solidarit\u00e9s et de la Sant\u00e9 dans le cadre du Plan National de Sant\u00e9 Publique Maladies Rares (PNMR) 2018-2022 ou PNMR3.<\/p>\n[\/vc_column_text][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column width=\u00a0\u00bb1\/3&Prime;][vc_icon icon_fontawesome=\u00a0\u00bbfa fa-envelope-o\u00a0\u00bb color=\u00a0\u00bbblack\u00a0\u00bb align=\u00a0\u00bbcenter\u00a0\u00bb css=\u00a0\u00bb.vc_custom_1676896038661{margin-bottom: 5px !important;border-bottom-width: 0px !important;padding-bottom: 0px !important;}\u00a0\u00bb][vc_column_text]\n<p style=\"text-align: center;\"><a href=\"mailto:medecine@chu-poitiers.fr\"><strong><span class=\"clickable\" data-v-58eba34a=\"\">medecine@chu-poitiers.fr<\/span><\/strong><\/a><\/p>\n[\/vc_column_text][vc_column_text]\n<p style=\"text-align: center;\"><em>Lors de votre premi\u00e8re prise de contact par mail, un lien de confirmation d&rsquo;envoi vous sera transmis par retour de mail<\/em><\/p>\n[\/vc_column_text][\/vc_column][vc_column width=\u00a0\u00bb1\/3&Prime;][vc_icon icon_fontawesome=\u00a0\u00bbfa fa-phone\u00a0\u00bb color=\u00a0\u00bbblack\u00a0\u00bb align=\u00a0\u00bbcenter\u00a0\u00bb css=\u00a0\u00bb.vc_custom_1676896054889{margin-bottom: 5px !important;border-bottom-width: 0px !important;padding-bottom: 0px !important;}\u00a0\u00bb][vc_column_text]\n<p style=\"text-align: center;\">Secr\u00e9tariat h\u00e9mostase adulte<\/p>\n<p style=\"text-align: center;\"><b>05.49.44.40.04<\/b><\/p>\n[\/vc_column_text][\/vc_column][vc_column width=\u00a0\u00bb1\/3&Prime;][vc_icon icon_fontawesome=\u00a0\u00bbfa fa-map-marker\u00a0\u00bb color=\u00a0\u00bbblack\u00a0\u00bb align=\u00a0\u00bbcenter\u00a0\u00bb css=\u00a0\u00bb.vc_custom_1680100799202{margin-bottom: 5px !important;border-bottom-width: 0px !important;padding-bottom: 0px !important;}\u00a0\u00bb][vc_column_text]\n<p style=\"text-align: center;\">Consultations adultes\u00a0situ\u00e9es en <strong>m\u00e9decine interne 1<sup>er<\/sup> \u00e9tage aile D<\/strong> : Dr RAMASSAMY, Dr PUYADE, Dr MACCHI<\/p>\n[\/vc_column_text][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column width=\u00a0\u00bb1\/3&Prime;][vc_icon icon_fontawesome=\u00a0\u00bbfa fa-envelope-o\u00a0\u00bb color=\u00a0\u00bbblack\u00a0\u00bb align=\u00a0\u00bbcenter\u00a0\u00bb css=\u00a0\u00bb.vc_custom_1676896038661{margin-bottom: 5px !important;border-bottom-width: 0px !important;padding-bottom: 0px !important;}\u00a0\u00bb][vc_column_text]\n<p style=\"text-align: center;\"><strong><a href=\"mailto:sec.usc.onco.ped@chu-poitiers.fr\">sec.usc.onco.ped@chu-poitiers.fr<\/a><\/strong><\/p>\n[\/vc_column_text][vc_column_text]\n<p style=\"text-align: center;\"><em>Lors de votre premi\u00e8re prise de contact par mail, un lien de confirmation d&rsquo;envoi vous sera transmis par retour de mail<\/em><\/p>\n[\/vc_column_text][\/vc_column][vc_column width=\u00a0\u00bb1\/3&Prime;][vc_icon icon_fontawesome=\u00a0\u00bbfa fa-phone\u00a0\u00bb color=\u00a0\u00bbblack\u00a0\u00bb align=\u00a0\u00bbcenter\u00a0\u00bb css=\u00a0\u00bb.vc_custom_1676896054889{margin-bottom: 5px !important;border-bottom-width: 0px !important;padding-bottom: 0px !important;}\u00a0\u00bb][vc_column_text]\n<p style=\"text-align: center;\">Secr\u00e9tariat h\u00e9mostase p\u00e9diatrique<\/p>\n<p style=\"text-align: center;\"><strong>05.49.44.33.02<\/strong><\/p>\n[\/vc_column_text][\/vc_column][vc_column width=\u00a0\u00bb1\/3&Prime;][vc_icon icon_fontawesome=\u00a0\u00bbfa fa-map-marker\u00a0\u00bb color=\u00a0\u00bbblack\u00a0\u00bb align=\u00a0\u00bbcenter\u00a0\u00bb css=\u00a0\u00bb.vc_custom_1680100799202{margin-bottom: 5px !important;border-bottom-width: 0px !important;padding-bottom: 0px !important;}\u00a0\u00bb][vc_column_text]\n<p style=\"text-align: center;\">Consultations p\u00e9diatriques (<strong>&lt;18 ans<\/strong>) situ\u00e9es en<strong> p\u00e9diatrie au <\/strong><strong>rez-de-chauss\u00e9e (niveau -1) couloir D<\/strong> : Dr BLANC<\/p>\n[\/vc_column_text][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column][vc_column_text]\n<p style=\"text-align: center;\">Programme d&rsquo;\u00e9ducation th\u00e9rapeutique pour les patients (<strong>&lt;18 ans<\/strong>) se situe \u00e0 <a href=\"https:\/\/www.chu-poitiers.fr\/specialites\/vie-la-sante\/\">la Vie la Sant\u00e9<\/a> : Dr BLANC, Mme HENOUX infirmi\u00e8re<\/p>\n[\/vc_column_text][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column][vc_column_text]\n<p style=\"text-align: center;\">Astreinte r\u00e9serv\u00e9e au m\u00e9decin 24h24, 7j\/7 (astreinte du laboratoire d&rsquo;h\u00e9matologie biologique)<\/p>\n[\/vc_column_text][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column width=\u00a0\u00bb2\/3&Prime;][vc_column_text]\n<p style=\"text-align: center;\"><strong>Champ d&rsquo;action<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: center;\">Nous sommes un recours pour tous les m\u00e9decins (g\u00e9n\u00e9ralistes, gyn\u00e9cologues, anesth\u00e9sistes, chirurgiens, p\u00e9diatres\u2026) ayant besoin d\u2019un avis pour un patient suspect ou ayant un trouble de l\u2019h\u00e9mostase de type h\u00e9morragique, dans les d\u00e9partements de la Charente, la Charente-Maritime, les Deux-S\u00e8vres et la vienne.<\/p>\n[\/vc_column_text][\/vc_column][vc_column width=\u00a0\u00bb1\/3&Prime;][vc_single_image image=\u00a0\u00bb256&Prime; img_size=\u00a0\u00bbmedium\u00a0\u00bb][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column][vc_tta_accordion style=\u00a0\u00bbflat\u00a0\u00bb shape=\u00a0\u00bbsquare\u00a0\u00bb active_section=\u00a0\u00bb13&Prime; no_fill=\u00a0\u00bbtrue\u00a0\u00bb collapsible_all=\u00a0\u00bbtrue\u00a0\u00bb][vc_tta_section title=\u00a0\u00bbPathologies prises en charge\u00a0\u00bb tab_id=\u00a0\u00bb1680513032779-6e1b5e5b-f792&Prime;][vc_toggle title=\u00a0\u00bbH\u00e9mophilie A et B, h\u00e9mophilie acquise\u00a0\u00bb style=\u00a0\u00bbsimple\u00a0\u00bb color=\u00a0\u00bbblue\u00a0\u00bb]<strong>D\u00e9finition :<\/strong><\/p>\n<p>L\u2019H\u00e9mophilie est une maladie h\u00e9morragique g\u00e9n\u00e9tique due \u00e0 l\u2019absence totale ou partielle d\u2019un facteur de coagulation :<\/p>\n<ul>\n<li>S\u2019il s\u2019agit du facteur VIII\u00a0(8) on parle d\u2019h\u00e9mophilie A<\/li>\n<li>S\u2019il s\u2019agit du facteur F IX\u00a0(9) on parle d\u2019h\u00e9mophilie B<\/li>\n<\/ul>\n<p>Dans 30% des cas l\u2019anomalie g\u00e9n\u00e9tique est apparue pendant la grossesse (de novo), dans 70% des cas la mutation est transmise par un des parents.<\/p>\n<p>La pr\u00e9valence est d\u2019environ 1\/7500 naissances de sexe masculin pour l\u2019h\u00e9mophilie A et d\u20191\/30000 pour l\u2019h\u00e9mophilie B. L\u2019h\u00e9mophilie A repr\u00e9sente environ 80% des h\u00e9mophiles.<\/p>\n<p>On compte en France environ 7500 h\u00e9mophiles\u00a0; c\u2019est la plus fr\u00e9quente des maladies h\u00e9morragiques graves.<\/p>\n<p>L\u2019expression de l\u2019h\u00e9mophilie est variable selon le taux de facteur circulant, on distingue plusieurs formes\u00a0:<\/p>\n<ul>\n<li>H\u00e9mophilie s\u00e9v\u00e8re\u00a0: taux de FVIII ou de FIX &lt; 1%<\/li>\n<li>H\u00e9mophilie mod\u00e9r\u00e9e\u00a0: taux de FVIII ou de FIX entre 1 et 5%<\/li>\n<li>H\u00e9mophilie mineure\u00a0: taux de FVIII ou de FIX entre 5 et 40%<\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>Manifestations cliniques :<\/strong><\/p>\n<p>Les patients h\u00e9mophiles sont \u00e0 risque d\u2019h\u00e9morragies internes ou externes, spontan\u00e9es ou provoqu\u00e9es.<\/p>\n<p>Selon la s\u00e9v\u00e9rit\u00e9 de la maladie les manifestations seront diff\u00e9rentes\u00a0:<\/p>\n<ul>\n<li>H\u00e9mophilie s\u00e9v\u00e8re\u00a0:\n<ul>\n<li>saignements \u00ab\u00a0spontan\u00e9s\u00a0\u00bb (sans cause identifi\u00e9e) au niveau des articulations (h\u00e9marthroses) ou des muscles (h\u00e9matomes)<\/li>\n<li>saignements traumatiques, li\u00e9s \u00e0 un choc ou une chirurgie<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li>H\u00e9mophilie mod\u00e9r\u00e9e\u00a0: les saignements sont moins spontan\u00e9s et le plus souvent traumatiques, li\u00e9s \u00e0 une chirurgie<\/li>\n<li>H\u00e9mophilie mineure\u00a0: les saignements sont traumatiques ou li\u00e9s \u00e0 une intervention chirurgicale<\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>Localisation des saignements\u00a0:<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>Peau\u00a0: h\u00e9matomes, ecchymoses<\/li>\n<li>Muscles<\/li>\n<li>Articulations\u00a0: h\u00e9marthroses<\/li>\n<li>H\u00e9morragies des cavit\u00e9s naturelles\u00a0:\n<ul>\n<li>Les h\u00e9maturies\u00a0: les h\u00e9maturies sont des \u00e9v\u00e9nements fr\u00e9quents, spontan\u00e9s chez les h\u00e9mophiles. Le plus souvent, ces h\u00e9maturies n\u2019ont pas de cause particuli\u00e8re mais il est conseill\u00e9 de rechercher syst\u00e9matiquement la cause en cas d\u2019h\u00e9maturie r\u00e9cidivante, d\u2019infection urinaire, de lithiase, d\u2019hypertrophie de la prostate, voire de tumeur.<\/li>\n<li>Les h\u00e9morragies buccales\u00a0: ces h\u00e9morragies sont les plus fr\u00e9quentes chez l\u2019enfant (h\u00e9morragie du frein de la langue ou de la l\u00e8vre sup\u00e9rieure, plaie de la muqueuse, morsure de la langue).<\/li>\n<li>Rectorragies\u00a0: Les rectorragies r\u00e9sultent de la pr\u00e9sence de sang dans les selles, signe g\u00e9n\u00e9ralement d\u2019une h\u00e9morragie digestive basse.<\/li>\n<li>H\u00e9mat\u00e9m\u00e8ses\u00a0: Ce sont des h\u00e9morragies ext\u00e9rioris\u00e9es par vomissements et r\u00e9sultent d\u2019une h\u00e9morragie digestive haute.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li>H\u00e9morragies du syst\u00e8me nerveux central\u00a0: elles sont le plus souvent li\u00e9es \u00e0 un traumatisme cr\u00e2nien et n\u00e9cessitent une prise en charge rapide avec injection d\u2019un traitement anti-h\u00e9mophilique en urgence.<\/li>\n<\/ul>\n<p><a href=\"https:\/\/www.chu-poitiers.fr\/specialites\/medecine-interne-maladies-infectieuses-tropicales\/wp-content\/uploads\/sites\/27\/2023\/04\/schema-des-saignements-maladies-rares.jpg\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"wp-image-280 aligncenter\" src=\"https:\/\/www.chu-poitiers.fr\/specialites\/medecine-interne-maladies-infectieuses-tropicales\/wp-content\/uploads\/sites\/27\/2023\/04\/schema-des-saignements-maladies-rares.jpg\" alt=\"carte localisation des saignements\" width=\"596\" height=\"596\" \/><\/a><\/p>\n<p>La r\u00e9p\u00e9tition des h\u00e9morragies au niveau des articulations peut conduire \u00e0 une <strong>arthropathie h\u00e9mophilique<\/strong>. Les saignements r\u00e9p\u00e9t\u00e9s sur une m\u00eame articulation entra\u00eenent une accumulation de fer contenu dans le sang au sein de la membrane synoviale (mince paroi tr\u00e8s vascularis\u00e9e tapissant l\u2019int\u00e9rieur de l\u2019articulation) et une augmentation de la pression intra-articulaire. Celles-ci conduisent \u00e0 l\u2019inflammation de la membrane synoviale et \u00e0 une destruction du cartilage. L\u2019hyper vascularisation induite dans la membrane synoviale provoque alors une r\u00e9p\u00e9tition des h\u00e9marthroses sur l\u2019articulation cible, ainsi le saignement articulaire devient un cercle vicieux. Plus l\u2019articulation est endommag\u00e9e, plus les saignements augmentent.\u00a0Cette arthropathie se traduit par une diminution des mouvements, un handicap fonctionnel et une douleur \u00e0 la mobilisation, voire au repos.<\/p>\n<p><strong>Diagnostic :<\/strong><\/p>\n<p>Il se fait par une prise de sang avec dosage du TP, TCA, fibrinog\u00e8ne et surtout du facteur VIII et\/ou facteur IX.<\/p>\n<p><strong>Traitements : <\/strong><\/p>\n<p>Le traitement le plus courant consiste \u00e0 administrer le facteur manquant par une injection intraveineuse.<\/p>\n<p>Il existe diff\u00e9rents types de facteur VIII et IX\u00a0: d\u2019origine plasmatique ou recombinants, de demi-vie normale ou allong\u00e9e. Ils peuvent \u00eatre utilis\u00e9s en urgence pour arr\u00eater un saignement (traitement \u00e0 la demande) ou en syst\u00e9matique 1 \u00e0 3 fois\/semaine pour l\u2019\u00e9viter (prophylaxie), en fonction du type d\u2019h\u00e9mophilie, de la s\u00e9v\u00e9rit\u00e9 et des habitudes de vie du patient.<\/p>\n<p>L\u2019utilisation des facteurs peut conduire \u00e0 la cr\u00e9ation par l\u2019organisme d\u2019un anticorps contre le m\u00e9dicament, le rendant inefficace\u00a0: c\u2019est l\u2019inhibiteur.<\/p>\n<p>Pour les h\u00e9mophiles mineurs la desmopressine par injection intraveineuse parfois permettre de lib\u00e9rer les \u00ab\u00a0r\u00e9serves\u00a0\u00bb de facteur Willebrand et facteur VIII pr\u00e9sentes dans les cellules de la paroi des vaisseaux. Cet effet est diff\u00e9rent chez chaque personne il est donc n\u00e9cessaire de faire un test pour savoir si on peut ou pas utiliser ce m\u00e9dicament.<\/p>\n<p>L\u2019exacyl est utilis\u00e9 pour les \u00e9pistaxis (saignements de nez), les gingivorragies (saignement des gencives) ou parfois en association avec d\u2019autres traitements lors des chirurgies.<\/p>\n<p>Pour les h\u00e9mophiles A s\u00e9v\u00e8res, un autre traitement, utilis\u00e9 \u00e0 la place de l\u2019injection du facteur VIII, consiste \u00e0 administrer par voie sous-cutan\u00e9e un anticorps monoclonal qui remplace le facteur VIII. Les injections sont r\u00e9aliser toutes les semaines voir tous les 15j ou 3 semaines parfois.<\/p>\n<p>Des traitements innovants sont en cours de d\u00e9veloppement.<\/p>\n<p><strong>L\u2019HEMOPHILIE ACQUISE <\/strong><\/p>\n<p>L\u2019h\u00e9mophilie acquise est une pathologie auto-immune rare avec une pr\u00e9valence d\u2019environ 1 \u00e0 1,5 cas\/million d\u2019individu par an). Elle survient g\u00e9n\u00e9ralement apr\u00e8s l\u2019\u00e2ge de 50 ans et touche \u00e0 la fois les hommes et les femmes. Le syst\u00e8me immunitaire\u00a0se d\u00e9r\u00e8gle et entra\u00eene la diminution brutale du facteur de la coagulation VIII d\u00e9truit par des anticorps anti-facteur VIII. Dans la moiti\u00e9 des cas, la cause de ce d\u00e9r\u00e8glement survient sans raison particuli\u00e8re et dans l\u2019autre moiti\u00e9 des cas, la cause est souvent reli\u00e9e \u00e0 une maladie auto-immune, \u00e0 une tumeur ou \u00e0 la suite d\u2019une grossesse.[\/vc_toggle][vc_toggle title=\u00a0\u00bbMaladie de Willebrand constitutionnelle ou acquise\u00a0\u00bb style=\u00a0\u00bbsimple\u00a0\u00bb color=\u00a0\u00bbblue\u00a0\u00bb]<strong>D\u00e9finition :<\/strong><\/p>\n<p>La maladie de Willebrand (MWD) est une maladie h\u00e9morragique h\u00e9r\u00e9ditaire due \u00e0 un d\u00e9faut g\u00e9n\u00e9tique de la concentration, structure ou fonction du Facteur Willebrand (VWF), une prot\u00e9ine impliqu\u00e9e dans les m\u00e9canismes d\u2019h\u00e9mostase primaire et de la coagulation. Il existe deux grands groupes de d\u00e9ficit en VWF : quantitatif, partiel (type 1) ou complet (type 3) et qualitatif (type 2) regroupant plusieurs sous-types (2A, 2B, 2M, 2N). C\u2019est une maladie tr\u00e8s variable dans son expression clinique et biologique.<\/p>\n<p><strong>Sympt\u00f4mes :<\/strong><\/p>\n<p>La maladie de Willebrand se traduit essentiellement par des h\u00e9morragies cutan\u00e9o muqueuses\u00a0:<\/p>\n<ul>\n<li>Saignements de nez ou \u00e9pistaxis<\/li>\n<li>Saignements des gencives ou gingivorragies<\/li>\n<li>Bleus ou ecchymoses<\/li>\n<li>Saignements prolong\u00e9s pour des blessures cutan\u00e9es minimes<\/li>\n<li>R\u00e8gles abondantes ou m\u00e9norragies<\/li>\n<li>Saignements digestifs<\/li>\n<li>H\u00e9morragies du post partum<\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>Diagnostic :<\/strong><\/p>\n<p>Le diagnostic de MWD repose non seulement sur les r\u00e9sultats d\u2019un ensemble de tests biologiques mais aussi sur l\u2019existence d\u2019ant\u00e9c\u00e9dents h\u00e9morragiques personnels et\/ou familiaux. Il doit \u00eatre r\u00e9alis\u00e9 par un centre sp\u00e9cialis\u00e9.<\/p>\n<p>Pour faciliter le recueil des ATCD h\u00e9morragiques des scores h\u00e9morragiques ont \u00e9t\u00e9 \u00e9labor\u00e9s. R\u00e9cemment l\u2019<em>International Society on Thrombosis and Haemostasis<\/em> (ISTH) a valid\u00e9 un questionnaire pour l\u2019\u00e9tablissement de ce score.<\/p>\n<p>Une seule diminution du taux de VWF ne suffit pas \u00e0 porter le diagnostic de Maladie de Willebrand.[\/vc_toggle][vc_toggle title=\u00a0\u00bbD\u00e9ficits rares en facteur de la coagulation fibrinog\u00e8ne, II, V, VII, X, XI, XII, XIII\u00a0\u00bb style=\u00a0\u00bbsimple\u00a0\u00bb color=\u00a0\u00bbblue\u00a0\u00bb]Les d\u00e9ficits rares en facteur de la coagulation sont des anomalies h\u00e9r\u00e9ditaires de la coagulation qui surviennent quand un ou plusieurs facteurs de coagulation (facteurs I, II, V, V+VIII, VII, X, XI ou XIII) sont absents ou ne fonctionnent pas correctement. M\u00eame si la symptomatologie h\u00e9morragique est au premier plan, chaque d\u00e9ficit en facteur de la coagulation pr\u00e9sente des caract\u00e9ristiques biologiques et cliniques qui lui sont propres et qui doivent \u00eatre consid\u00e9r\u00e9es lors de la mise en place d\u2019une strat\u00e9gie th\u00e9rapeutique.[\/vc_toggle][vc_toggle title=\u00a0\u00bbPathologies plaquettaires constitutionnelles\u00a0\u00bb style=\u00a0\u00bbsimple\u00a0\u00bb color=\u00a0\u00bbblue\u00a0\u00bb]Les thrombop\u00e9nies et thrombopathies constitutionnelles correspondent \u00e0 des d\u00e9ficits quantitatifs ou qualitatifs des plaquettes pouvant \u00eatre \u00e0 l\u2019origine de saignements. Elles r\u00e9sultent d\u2019anomalies g\u00e9n\u00e9tiques. Ces pathologies peuvent \u00eatre isol\u00e9es ou bien associ\u00e9es \u00e0 des anomalies affectant d\u2019autres cellules sanguines ou des organes, on parle alors de pathologie syndromique.<\/p>\n<p>Leur pr\u00e9valence est estim\u00e9e \u00e0 1\/30 000.<\/p>\n<p>Les maladies plaquettaires \u00e9tudi\u00e9es pr\u00e9sentent une tr\u00e8s grande diversit\u00e9. Elles peuvent en fonction de la nature de l\u2019anomalie se rassembler en diff\u00e9rents groupes. Ci-dessous les principales \u00e9tiologies\u00a0:<\/p>\n<p><strong>Principales thrombopathies :<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>Maladie de Glanzmann,<\/li>\n<li>D\u00e9ficit en CalDAG-GEF1,<\/li>\n<li>D\u00e9ficit en kindline3,<\/li>\n<li>D\u00e9ficit en r\u00e9cepteurs d\u2019activation (P2Y12, etc.),<\/li>\n<li>D\u00e9ficit en granules (syndromes des plaquettes grises, d\u00e9ficit en granules denses).<\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>Principales thrombop\u00e9nies :<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>Thrombop\u00e9nie par anomalie du cytosquelette (syndrome MYH9, anomalie ACTN1, etc.),<\/li>\n<li>Thrombop\u00e9nie par anomalie des facteurs de transcription (RUNX1, ETV6, GATA1, etc.),<\/li>\n<li>Thrombop\u00e9nie avec anomalie des granules (syndrome des plaquettes grises, etc.),<\/li>\n<li>Thrombop\u00e9nie avec anomalie des r\u00e9cepteurs de surface (syndrome Bernard-Soulier, etc.).<\/li>\n<\/ul>\n<p>Les syndromes h\u00e9morragiques sont tr\u00e8s variables en fonction de la pathologie plaquettaire concern\u00e9e. Une bonne connaissance de la pathologie et la mise en \u0153uvre de mesures pr\u00e9ventives doivent permettre de limiter le risque h\u00e9morragique.[\/vc_toggle][\/vc_tta_section][vc_tta_section title=\u00a0\u00bbM\u00e9decin coordonnateur du centre\u00a0\u00bb tab_id=\u00a0\u00bb1676891143981-4af68387-c5b0&Prime;][vc_column_text]Dr Ramassamy Alain[\/vc_column_text][\/vc_tta_section][vc_tta_section title=\u00a0\u00bbEquipe m\u00e9dicale\u00a0\u00bb tab_id=\u00a0\u00bb1680100548997-14333749-b167&Prime;][vc_column_text]\n<ul>\n<li>Dr RAMASSAMY Alain, m\u00e9decin responsable du CRC-MHC<\/li>\n<li>Dr PUYADE Mathieu, m\u00e9decin<\/li>\n<li>Dr BLANC Laurence, p\u00e9diatre<\/li>\n<li>Pr MACCHI Laurent, biologiste<\/li>\n<li>Dr GRAND Fran\u00e7ois, biologiste<\/li>\n<li>Dr MOYRAND St\u00e9phanie, biologiste<\/li>\n<li>Dr CARRE Julie, biologiste<\/li>\n<\/ul>\n[\/vc_column_text][\/vc_tta_section][vc_tta_section title=\u00a0\u00bbLiens utiles\u00a0\u00bb tab_id=\u00a0\u00bb1679568190930-3a0a2e33-16fd\u00a0\u00bb][vc_row_inner][vc_column_inner width=\u00a0\u00bb1\/2&Prime;][vc_btn title=\u00a0\u00bbFili\u00e8re de sant\u00e9 maladies h\u00e9morragiques constitutionnelles (MHEMO)\u00a0\u00bb style=\u00a0\u00bbflat\u00a0\u00bb shape=\u00a0\u00bbsquare\u00a0\u00bb align=\u00a0\u00bbcenter\u00a0\u00bb button_block=\u00a0\u00bbtrue\u00a0\u00bb link=\u00a0\u00bburl:https%3A%2F%2Fmhemo.fr%2F||target:%20_blank|\u00a0\u00bb][vc_btn title=\u00a0\u00bbFili\u00e8re maladies rares\u00a0\u00bb style=\u00a0\u00bbflat\u00a0\u00bb shape=\u00a0\u00bbsquare\u00a0\u00bb align=\u00a0\u00bbcenter\u00a0\u00bb button_block=\u00a0\u00bbtrue\u00a0\u00bb link=\u00a0\u00bburl:https%3A%2F%2Fwww.maladiesraresinfo.org%2F%20||target:%20_blank|\u00a0\u00bb][vc_btn title=\u00a0\u00bbCOMETH\u00a0\u00bb style=\u00a0\u00bbflat\u00a0\u00bb shape=\u00a0\u00bbsquare\u00a0\u00bb align=\u00a0\u00bbcenter\u00a0\u00bb button_block=\u00a0\u00bbtrue\u00a0\u00bb 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