Informations générales sur les maladies rares

Une maladie rare est une maladie qui atteint moins d’une personne sur 2 000 en population générale.

En France, 3 millions de personnes sont atteintes par l’une des 7 000 maladies rares connues à ce jour.

240 associations de personnes atteintes de maladies rares sont rassemblées au sein de l’Alliance maladies rares.

Structures dédiées à la prise en charge des maladies rares au plan national

Les 1 757 centres de compétence maladies rares (CCMR) assurent la prise en charge et le suivi des personnes atteintes de maladies rares au plus proche de leur domicile, sur la base d’un maillage territorial adapté et en lien avec le CRMR dont ils dépendent fonctionnellement. Ils assurent également l’activité de télémédecine pour les personnes de leur domaine géographique.

Les 83 centres de ressources et de compétences (CRC) sont des CCMR répondant aux critères de sélection que sont un minimum de 100 patients par an et au moins 150 venues comptabilisées pour ces 100 patients.

Les 109 centres de référence (CRMR) rassemblent une équipe hospitalière hautement spécialisée ayant une expertise avérée pour une maladie rare – ou un groupe de maladies rares – et qui développent leurs activités dans les domaines des soins, de l’enseignement-formation et de la recherche. Cette équipe est médicale mais intègre également des compétences paramédicales, psychologiques, médico-sociales, éducatives et sociales. Les centres de référence assurent tout à la fois une prise en charge de proximité dans leur bassin de population et un rayonnement au niveau régional, national, européen voire international.

Les CRMR sont intégrés à une des 23 filières de santé maladies rares (FSMR), rattachée à un établissement de santé et placée sous la responsabilité d’un coordonnateur médical. Une FSMR est une organisation qui coordonne un ensemble associant des centres de référence maladies rares, des centres de compétence, des centres de ressources, des professionnels de santé, des laboratoires de diagnostic et de recherche, des structures éducatives, sociales et médico-sociales, des universités, des associations de personnes malades et tout autre partenaire – y compris privé – apportant une valeur ajoutée à l’action collective.

Le plan national maladies rares 2018-2022 (PNMR3) porté par le Ministère des Solidarités et de la Santé et le ministère de l’Enseignement supérieur de la Recherche et de l’Innovation décline 55 mesures, regroupées en 11 axes au service de 5 ambitions :

  • Permettre un diagnostic rapide pour chacun, afin de réduire l’errance et l’impasse diagnostiques
  • Innover pour traiter, pour que la recherche permette l’accroissement des moyens thérapeutiques
  • Améliorer la qualité de vie et l’autonomie des personnes malades
  • Communiquer et former, en favorisant le partage de la connaissance et des savoir-faire sur les maladies rares
  • Moderniser les organisations et optimiser les financements nationaux