{"id":74903615,"date":"2026-11-05T14:41:25","date_gmt":"2026-11-05T13:41:25","guid":{"rendered":"https:\/\/www.chu-poitiers.fr\/?p=74903615"},"modified":"2026-11-05T14:44:10","modified_gmt":"2026-11-05T13:44:10","slug":"le-chu-de-poitiers-mobilise-ses-equipes-pour-la-medecine-genomique","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.chu-poitiers.fr\/en\/le-chu-de-poitiers-mobilise-ses-equipes-pour-la-medecine-genomique\/","title":{"rendered":"Le CHU de Poitiers mobilise ses \u00e9quipes pour la m\u00e9decine g\u00e9nomique"},"content":{"rendered":"\n

Explorer l\u2019ADN pour mieux comprendre la maladie<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Certaines personnes vivent pendant des ann\u00e9es avec des sympt\u00f4mes sans qu\u2019un diagnostic puisse \u00eatre pos\u00e9. L\u2019analyse de leur ADN, qui porte l\u2019information g\u00e9n\u00e9tique, peut parfois apporter une r\u00e9ponse. Le g\u00e9nome d\u00e9signe l\u2019ensemble de cette information. Son s\u00e9quen\u00e7age consiste \u00e0 en lire la succession des \u00ab lettres \u00bb pour rechercher des variations susceptibles d\u2019expliquer la maladie.<\/p>\n\n\n\n

Ces examens sont propos\u00e9s dans des situations pr\u00e9cises, apr\u00e8s discussion entre sp\u00e9cialistes. Pour certaines maladies rares, ils peuvent aider \u00e0 mettre un nom sur la maladie et \u00e0 adapter le suivi. En canc\u00e9rologie, l\u2019\u00e9tude de l\u2019ADN d\u2019une tumeur peut, dans certains cas, guider le choix d\u2019un traitement. Cette d\u00e9marche est diff\u00e9rente de la recherche d\u2019une pr\u00e9disposition h\u00e9r\u00e9ditaire au cancer, qui peut aussi concerner les apparent\u00e9s.<\/p>\n\n\n\n

Une coordination port\u00e9e par le CHU au service du territoire<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Depuis septembre 2023, Anne Mercier est charg\u00e9e de parcours g\u00e9nomique au sein du service de g\u00e9n\u00e9tique clinique du CHU de Poitiers. Titulaire d\u2019un doctorat en biologie, elle exerce dans le cadre d\u2019une convention avec le groupement de coop\u00e9ration sanitaire AURAGEN, qui porte une plateforme de s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome. Elle accompagne les \u00e9quipes de la Vienne, des Deux-S\u00e8vres, de la Charente et de la Charente-Maritime.<\/p>\n\n\n\n

Au CHU de Poitiers, les r\u00e9unions de concertation pluridisciplinaire r\u00e9unissent les expertises n\u00e9cessaires pour discuter les dossiers. Avant l\u2019examen, les \u00e9changes portent sur les sympt\u00f4mes, les analyses d\u00e9j\u00e0 r\u00e9alis\u00e9es et l\u2019histoire familiale : le s\u00e9quen\u00e7age est-il pertinent ? Quelles informations faut-il compl\u00e9ter ? Anne Mercier pr\u00e9pare ces discussions avec les \u00e9quipes et veille \u00e0 la constitution des dossiers.<\/p>\n\n\n\n

Une fois la demande valid\u00e9e, elle v\u00e9rifie la pr\u00e9sence des documents m\u00e9dicaux, biologiques et administratifs, dont les consentements. Elle coordonne les pr\u00e9l\u00e8vements et l\u2019envoi des \u00e9chantillons, suit l\u2019avancement des analyses et les d\u00e9lais, et aide \u00e0 r\u00e9soudre les difficult\u00e9s d\u2019organisation. Elle fait ainsi le lien entre les prescripteurs, les laboratoires et la plateforme, jusqu\u2019\u00e0 la pr\u00e9paration du retour des r\u00e9sultats aux \u00e9quipes m\u00e9dicales.<\/p>\n\n\n\n

Avec plus de 340 prescriptions de s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome pour les maladies rares en 2025, le CHU de Poitiers joue un r\u00f4le actif dans l\u2019acc\u00e8s \u00e0 ces examens sur son territoire. Son service de g\u00e9n\u00e9tique clinique apporte aux prescripteurs un appui pour construire les demandes et discuter les r\u00e9sultats.<\/p>\n\n\n\n

Confronter les r\u00e9sultats g\u00e9n\u00e9tiques \u00e0 la r\u00e9alit\u00e9 clinique<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Lire l\u2019ADN ne suffit pas \u00e0 \u00e9tablir un diagnostic. Les variations identifi\u00e9es doivent \u00eatre mises en regard des signes observ\u00e9s chez le patient : c\u2019est la corr\u00e9lation g\u00e9notype-ph\u00e9notype. Le g\u00e9notype correspond ici aux caract\u00e9ristiques g\u00e9n\u00e9tiques \u00e9tudi\u00e9es ; le ph\u00e9notype d\u00e9signe les manifestations de la maladie, notamment les sympt\u00f4mes et les anomalies retrouv\u00e9es aux examens. Cette confrontation aide \u00e0 d\u00e9terminer si une variation peut r\u00e9ellement expliquer la situation du patient.<\/p>\n\n\n\n

Au CHU de Poitiers, les discussions associent les m\u00e9decins qui connaissent le patient, les g\u00e9n\u00e9ticiens et les biologistes impliqu\u00e9s dans l\u2019analyse. Les signes cliniques correspondent-ils \u00e0 la maladie \u00e9voqu\u00e9e ? Le mode de transmission est-il compatible avec l\u2019histoire familiale ? Faut-il pr\u00e9ciser un sympt\u00f4me, r\u00e9aliser un examen compl\u00e9mentaire ou proposer une \u00e9tude familiale ? Ces \u00e9changes permettent de confronter les hypoth\u00e8ses, de pr\u00e9ciser les incertitudes et de d\u00e9finir les suites \u00e0 donner. La charg\u00e9e de parcours facilite la circulation des informations n\u00e9cessaires \u00e0 cette r\u00e9flexion collective.<\/p>\n\n\n\n

Toutes les variations ne sont pas responsables d\u2019une maladie, et leur concordance avec les sympt\u00f4mes ne suffit pas, \u00e0 elle seule, \u00e0 prouver leur r\u00f4le. L\u2019examen peut rester non concluant sans exclure une origine g\u00e9n\u00e9tique. Certains dossiers peuvent alors \u00eatre rediscut\u00e9s ou r\u00e9analys\u00e9s lorsque de nouvelles informations cliniques ou scientifiques deviennent disponibles.<\/p>\n\n\n\n

Accompagner aussi les familles<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Avant l\u2019analyse, le patient re\u00e7oit une information sur ses objectifs, ses limites et les implications possibles des r\u00e9sultats, afin de donner un consentement \u00e9clair\u00e9. Lorsqu\u2019une cause g\u00e9n\u00e9tique est identifi\u00e9e, l\u2019\u00e9quipe explique ce qu\u2019elle peut changer pour le suivi et, selon les situations, pour le traitement.<\/p>\n\n\n\n

Un conseil g\u00e9n\u00e9tique peut \u00e9galement \u00eatre propos\u00e9 pour pr\u00e9ciser les cons\u00e9quences \u00e9ventuelles pour la famille. Une maladie g\u00e9n\u00e9tique n\u2019est pas n\u00e9cessairement h\u00e9rit\u00e9e d\u2019un parent : le risque pour les proches doit \u00eatre \u00e9valu\u00e9 au cas par cas. Au sein du service, les familles peuvent rencontrer Aurore Brun et Sarah Bertin, conseill\u00e8res en g\u00e9n\u00e9tique, ainsi que Karine Lebreton, psychologue, selon leurs besoins.<\/p>\n\n\n\n

Une mobilisation en lien avec les ambitions du PNMR4<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Lanc\u00e9 en f\u00e9vrier 2025 pour la p\u00e9riode 2025\u20132030, le quatri\u00e8me plan national maladies rares (PNMR4) fait de l\u2019acc\u00e8s au diagnostic et de la coordination des parcours des priorit\u00e9s. Il renforce l\u2019articulation avec le plan France m\u00e9decine g\u00e9nomique 2025, qui a organis\u00e9 l\u2019acc\u00e8s au s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome dans les soins. L\u2019organisation port\u00e9e par le CHU de Poitiers s\u2019inscrit dans ces ambitions : r\u00e9unir les expertises, faciliter l\u2019acc\u00e8s aux examens pertinents et accompagner les patients et leurs familles.<\/p>\n\n\n\n

Cette dynamique associe une technologie sp\u00e9cialis\u00e9e, une expertise clinique et des discussions entre professionnels. Au CHU de Poitiers, elle concerne les maladies rares, les pr\u00e9dispositions h\u00e9r\u00e9ditaires au cancer et certains cancers, notamment les tumeurs solides de l\u2019adulte. Des r\u00e9f\u00e9rents sp\u00e9cifiques interviennent pour les leuc\u00e9mies de l\u2019adulte et les cancers de l\u2019enfant.<\/p>\n\n\n\n

Rep\u00e8res pour les professionnels<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Dans le cadre du plan France m\u00e9decine g\u00e9nomique, les demandes sont valid\u00e9es en r\u00e9union de concertation pluridisciplinaire. Le service de g\u00e9n\u00e9tique clinique centralise les demandes des centres de comp\u00e9tence maladies rares. Les interlocuteurs d\u00e9pendent de l\u2019indication.<\/p>\n\n\n\n

Maladies rares
<\/strong>Dr Gwena\u00ebl Le Guyader, animateur de la RCP PFMG maladies rares
gwenael.leguyader@chu-poitiers.fr<\/p>\n\n\n\n

Pr\u00e9dispositions h\u00e9r\u00e9ditaires au cancer
<\/strong>Dr Tanguy Niclass
tanguy.niclass@chu-poitiers.fr<\/p>\n\n\n\n

Tumeurs solides de l\u2019adulte
<\/strong>Dr Camille Evrard, animatrice de la RCP mol\u00e9culaire et de la RCP PFMG tumeurs solides de l\u2019adulte
camille.evrard@chu-poitiers.fr<\/p>\n\n\n\n

Coordination du parcours
<\/strong>Anne Mercier
anne.mercier2@chu-poitiers.fr \u2014 poste interne 45217
Secr\u00e9tariat de g\u00e9n\u00e9tique clinique : 05 49 44 39 22
Tour Jean Bernard, niveau \u22122, couloir B<\/p>\n\n\n\n

Les crit\u00e8res d\u2019acc\u00e8s, les arbres d\u00e9cisionnels et la liste des r\u00e9unions sont disponibles sur le site du plan : https:\/\/pfmg2025.fr\/professionnels\/preindications-et-mise-en-place\/<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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