{"id":32170,"date":"2021-10-26T14:16:56","date_gmt":"2021-10-26T12:16:56","guid":{"rendered":"https:\/\/www.chu-poitiers.fr\/?p=32170"},"modified":"2021-10-26T14:17:00","modified_gmt":"2021-10-26T12:17:00","slug":"amylose-diagnostiquer-au-plus-vite","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.chu-poitiers.fr\/en\/amylose-diagnostiquer-au-plus-vite\/","title":{"rendered":"Amylose : diagnostiquer au plus vite"},"content":{"rendered":"\n

Diagnostic : une course contre la montre<\/strong><\/p>\n

Le diagnostic est avant tout clinique, c\u2019est-\u00e0-dire que le m\u00e9decin rep\u00e8re certains signes caract\u00e9ristiques de l\u2019amylose. \u00ab Parfois, on sait que l\u2019on a affaire \u00e0 une amylose d\u00e8s que l\u2019on entre dans la chambre du patient \u00bb<\/em>, explique le Pr Frank Bridoux, chef du service de n\u00e9phrologie-h\u00e9modialyse et transplantation r\u00e9nale. Grosse langue, ecchymoses, ces signes cliniques sp\u00e9cifiques ne trompent pas, mais sont assez rares au d\u00e9but de la maladie. \u00ab Au d\u00e9part, les sympt\u00f4mes sont assez banals : de la fatigue, des essoufflements. Comme les patients atteints d\u2019amylose AL sont pour la plupart \u00e2g\u00e9s, ces sympt\u00f4mes passent souvent assez inaper\u00e7us \u00bb<\/em>. C\u2019est l\u2019un des axes de recherche autour de cette pathologie : r\u00e9ussir \u00e0 la d\u00e9tecter plus rapidement, et \u00e9viter l\u2019errance diagnostique. En effet, la pathologie, en se d\u00e9veloppant, risque de toucher le c\u0153ur, entra\u00eenant une insuffisance cardiaque ou des troubles du rythme et le d\u00e9c\u00e8s du patient.<\/p>\n

Analyse des biopsies au laboratoire<\/strong><\/p>\n

Si le m\u00e9decin soup\u00e7onne une amylose \u00e0 l\u2019examen clinique, une biopsie est r\u00e9alis\u00e9e pour confirmer le diagnostic. On privil\u00e9gie pour cela un pr\u00e9l\u00e8vement le moins invasif possible, dans la l\u00e8vre ou dans la graisse abdominale, afin de limiter les risques de complication. Ces biopsies sont ensuite analys\u00e9es au sein du laboratoire d\u2019anatomie et cytologie pathologiques du CHU. \u00ab Nous analysons les biopsies pr\u00e9lev\u00e9es au sein du CHU de Poitiers, mais \u00e9galement des biopsies provenant de toute la France, et m\u00eame de l\u2019\u00e9tranger \u00bb<\/em>, indique le Pr Jean-Michel Goujon, praticien au sein du laboratoire. Des r\u00e9unions pluridisciplinaires nationales ont lieu tous les 15 jours, en visio-conf\u00e9rence. Les praticiens d\u2019autres structures peuvent y pr\u00e9senter des dossiers patients afin d\u2019obtenir l\u2019\u00e9clairage de nos experts pour le diagnostic et le traitement. Le cas \u00e9ch\u00e9ant, des biopsies sont envoy\u00e9es de la France enti\u00e8re et m\u00eame des pays \u00e9trangers (environ 5% de l\u2019activit\u00e9) afin d\u2019\u00eatre analys\u00e9es dans les laboratoires du CHU de Poitiers.<\/p>\n

Une fois pr\u00e9lev\u00e9e, la biopsie doit \u00eatre pr\u00e9par\u00e9e afin d\u2019\u00eatre analys\u00e9e dans de bonnes conditions. Le CHU de Poitiers est \u00e9quip\u00e9 de l\u2019ensemble des techniques n\u00e9cessaires \u00e0 la pr\u00e9paration et \u00e0 l\u2019analyse des \u00e9chantillons, mais ce n\u2019est pas le cas pour la plupart des centres. Il faut alors trouver des solutions pour transporter les biopsies dans les meilleures conditions. \u00ab C\u2019est au cas par cas, selon les centres et les biopsies \u00bb, <\/em>explique C\u00e9cile Ory, ing\u00e9nieure en microscopie \u00e9lectronique au sein du laboratoire d\u2019anatomie et cytologie pathologiques. Une fois arriv\u00e9s au CHU de Poitiers, ces pr\u00e9l\u00e8vements subissent plusieurs traitements afin de garantir leur bonne conservation.<\/p>\n

Identifier le type d\u2019amylose : une technique de pointe<\/strong><\/p>\n

L\u2019\u00e9chantillon pr\u00e9lev\u00e9 est ensuite analys\u00e9, tout d\u2019abord par la technique d\u2019immunofluorescence, qui se r\u00e9alise sur des pr\u00e9l\u00e8vements congel\u00e9s dans l\u2019azote liquide ou sur tissus d\u00e9paraffin\u00e9s en dernier recours. Gr\u00e2ce aux anticorps ajout\u00e9s \u00e0 l\u2019\u00e9chantillon, les d\u00e9p\u00f4ts de prot\u00e9ines apparaissent en surbrillance au microscope. \u00ab Une vingtaine d\u2019anticorps, tous dirig\u00e9s vers des amyloses diff\u00e9rentes, sont disponibles dans notre centre de r\u00e9f\u00e9rence<\/em>. Cette \u00e9tape permet de confirmer la pr\u00e9sence ou non d\u2019amylose et d\u2019en identifier la nature pr\u00e9cise, ce qui conditionne le traitement \u00bb,<\/em> pr\u00e9cise Alexia Rinsant, ing\u00e9nieure du centre de r\u00e9f\u00e9rence au sein du laboratoire d\u2019anatomie et cytologie pathologiques.<\/p>\n

Mais des m\u00e9thodes plus sophistiqu\u00e9es sont parfois n\u00e9cessaires. En effet, la microscopie \u00e9lectronique permet d\u2019observer l\u2019ultrastructure de ces d\u00e9p\u00f4ts de prot\u00e9ines \u00e0 fort grossissement (x 100 000). Dans certains cas, afin de mieux pr\u00e9ciser la nature des d\u00e9p\u00f4ts observ\u00e9s, la technique d\u2019immunogold est utilis\u00e9e, reposant sur l\u2019utilisation d\u2019anticorps coupl\u00e9s \u00e0 des billes d\u2019or opaques aux \u00e9lectrons. C\u2019est une technique tr\u00e8s complexe, qui demande une grande minutie, et qui n\u2019est r\u00e9alis\u00e9e que dans tr\u00e8s peu de centres. \u00ab Nous avons acquis une expertise tr\u00e8s sp\u00e9cifique. C\u2019est probl\u00e9matique lorsque l\u2019une de nous est absente, par exemple pour un cong\u00e9 maternit\u00e9. Il faut former nos rempla\u00e7ants sur ces techniques et \u00e9quipements particuliers, ce qui prend du temps. \u00bb<\/em>, explique Sihem Kaaki, ing\u00e9nieure en microscopie \u00e9lectronique au laboratoire d\u2019anatomie et cytologie pathologiques. Et le temps est tr\u00e8s pr\u00e9cieux au sein du laboratoire, puisque l\u2019analyse d\u2019une biopsie demande plusieurs jours de travail. Un nouveau microscope \u00e9lectronique en transmission, plus r\u00e9cent et plus performant, doit par ailleurs \u00eatre livr\u00e9 prochainement dans le laboratoire de microscopie \u00e9lectronique du service d\u2019anatomie et cytologie pathologiques.<\/p>\n\n\n\n