J\u2019ai fait mon internat et le d\u00e9but de mon cursus professionnel en Ile-de-France et notamment au CHU Henri Mondor \u00e0 Cr\u00e9teil o\u00f9 j\u2019ai exerc\u00e9 pendant quatre ans, au centre national de r\u00e9f\u00e9rence des maladies g\u00e9n\u00e9tiques du globule rouge. J\u2019y ai acquis une expertise sur ces maladies et notamment la dr\u00e9panocytose, que j\u2019entretiens depuis huit ans au sein du service de m\u00e9decine interne du CHU de Poitiers.<\/p>\n
La dr\u00e9panocytose est une maladie g\u00e9n\u00e9tique du sang et la \u00ab maladie rare \u00bb la plus fr\u00e9quente en France. Elle est provoqu\u00e9e par la pr\u00e9sence d\u2019une h\u00e9moglobine anormale qui entraine la d\u00e9formation des globules rouges essentiels au transport de l\u2019oxyg\u00e8ne vers l\u2019ensemble des organes du corps. Appel\u00e9e \u00e9galement an\u00e9mie falciforme, la dr\u00e9panocytose provoque d\u00e8s la naissance des douleurs osseuses, une an\u00e9mie chronique et des complications d\u2019organes qui alt\u00e8rent leur fonctionnement. Elle touche surtout des populations d\u2019origine africaine ou des DOM-TOM.<\/p>\n
Par une \u00e9lectrophor\u00e8se d\u2019h\u00e9moglobine, test sanguin simple. En France, la majorit\u00e9 des diagnostics sont r\u00e9alis\u00e9s \u00e0 la naissance gr\u00e2ce au test de Guthrie. Le d\u00e9pistage n\u00e9onatal \u00e9tait jusqu\u2019alors r\u00e9serv\u00e9 aux enfants n\u00e9s de couples dits \u00ab \u00e0 risques \u00bb de par leurs origines, mais la Haute Autorit\u00e9 de sant\u00e9 a r\u00e9cemment pr\u00e9conis\u00e9 que le d\u00e9pistage soit r\u00e9alis\u00e9 sur tous les nouveau-n\u00e9s, pr\u00e9conisation qui doit normalement \u00eatre mise en \u0153uvre en 2024.<\/p>\n
Il y a d\u2019abord les traitements curatifs des complications aig\u00fces, notamment les crises douloureuses osseuses, qui sont la manifestation la plus fr\u00e9quente et la plus p\u00e9nible de la dr\u00e9panocytose, et qui peuvent \u00eatre dangereuses. Ces traitements sont \u00e0 base d\u2019antalgiques et de diff\u00e9rentes mesures g\u00e9n\u00e9rales (hydratation, oxyg\u00e9noth\u00e9rapie, etc). Puis il y a les traitements pr\u00e9ventifs de ces crises et des autres complications d\u2019organe, dont le principal est l\u2019hydroxycarbamide (Siklos) qui est le premier \u00e0 avoir montr\u00e9 son efficacit\u00e9 sur la pr\u00e9vention des crises douloureuses. Il s\u2019agit de comprim\u00e9s \u00e0 prendre tous les jours qui donnent de tr\u00e8s bons r\u00e9sultats, mais qui ont comme effet secondaire, chez les hommes, une diminution de la fertilit\u00e9. D\u2019autres traitements pr\u00e9ventifs sont associ\u00e9s : vaccination, \u00e9ducation th\u00e9rapeutique du patient, n\u00e9phrotection\u00a0 etc. Enfin, il y a les traitements curatifs de la maladie. Le premier est l\u2019allogreffe de moelle osseuse intrafamiliale, qui concernera seulement une minorit\u00e9 de patients malheureusement, par manque de donneurs compatibles, et qui, pour le moment, n\u00e9cessite d\u2019adresser nos patients candidats en Ile-de-France. Face \u00e0 l\u2019augmentation constante de notre cohorte de patients, nous aimerions pouvoir proposer les greffes de moelle au CHU de Poitiers dans les ann\u00e9es \u00e0 venir, en tous cas pour les patients adultes. L\u2019autre traitement curatif est la th\u00e9rapie g\u00e9nique, traitement dont le premier cas a \u00e9t\u00e9 publi\u00e9 par des Fran\u00e7ais en 2017, et pour laquelle la recherche progresse extr\u00eamement vite. L\u2019autorisation en d\u00e9cembre 2023 par l\u2019Agence europ\u00e9enne du m\u00e9dicament et la Food and Drug Administration am\u00e9ricaine d\u2019un vecteur issu de la technologie Cripsr-Cas9 est porteuse de beaucoup d\u2019espoirs.<\/p>\n
Les enfants sont suivis dans le service de p\u00e9diatrie par le Dr Tackwa Khalifeh, m\u00e9decin p\u00e9diatre, qui re\u00e7oit tous les r\u00e9sultats de diagnostics n\u00e9onataux positifs de la r\u00e9gion. Elle re\u00e7oit\u00a0 alors les familles afin de mettre en place, d\u00e8s les premiers mois de l\u2019enfant, la prise en charge pr\u00e9ventive et curative. En m\u00e9decine interne, avec le Dr Alain Ramassamy, nous prenons en charge les patients adultes, soit en relais de la p\u00e9diatrie, soit directement des patients adultes venant d\u2019arriver en France. Nous faisons l\u2019\u00e9tat des lieux de leur maladie, et beaucoup pr\u00e9sentent d\u00e9j\u00e0 des complications chroniques. Nous leur faisons passer diff\u00e9rents examens pour \u00e9valuer leur \u00e9tat r\u00e9nal, neurologique, ophtalmologique, cardiologique, orthop\u00e9dique h\u00e9patologique, etc. Lorsque le bilan est \u00e9tabli, nous d\u00e9finissons les priorit\u00e9s du traitement. Nous voyons nos patients en consultation en moyenne tous les trois mois et une fois par an en h\u00f4pital de jour. Nous sommes l\u00e0 pour soigner nos patients, mais aussi pour les accompagner dans les cons\u00e9quences de de la maladie sur leur vie quotidienne. La dr\u00e9panocytose impacte le moral, la vie familiale et sociale, la vie \u00e9tudiante et professionnelle, et une d\u00e9tresse psychologique peut aggraver la maladie. A cela s\u2019ajoute souvent pour les patients migrants arriv\u00e9s r\u00e9cemment, des probl\u00e9matiques d\u2019ordre social. Nous devons donc leur proposer un accompagnement global, \u00e0 la fois m\u00e9dical, psychologique et social. Nous travaillons en relation avec les m\u00e9decins scolaires et les m\u00e9decins du travail, avec les assistantes sociales et la maison d\u00e9partementale des personnes handicap\u00e9es. Notre prise en charge va bien au-del\u00e0 des murs de l\u2019h\u00f4pital.<\/p>\n
Du fait que ce soit une maladie multi-syst\u00e9mique, nous travaillons avec la majorit\u00e9 des sp\u00e9cialit\u00e9s de l\u2019h\u00f4pital, mais les urgences, la r\u00e9animation adulte et p\u00e9diatrique et l\u2019\u00e9tablissement fran\u00e7ais du sang sont en premi\u00e8re ligne. Nous essayons d\u2019avoir au moins un r\u00e9f\u00e9rent dans chaque sp\u00e9cialit\u00e9. Informer nos coll\u00e8gues sur la dr\u00e9panocytose fait \u00e9galement partie de nos missions en tant que centre de comp\u00e9tences. C\u2019est un \u00e9ternel recommencement parce que les m\u00e9decins et les personnels param\u00e9dicaux changent souvent en CHU. Nous essayons de sensibiliser les internes, les jeunes m\u00e9decins, les infirmiers et les aides-soignants en assurant des cours r\u00e9guliers, mais il reste encore beaucoup de progr\u00e8s \u00e0 faire parce que c\u2019est une pathologie m\u00e9connue et qui peut faire peur. Nous devons communiquer dessus aupr\u00e8s du plus grand nombre et former des professionnels pour qu\u2019ils puissent prendre en charge les patients qui sont de plus en plus nombreux.<\/p>\n
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Responsable du centre de comp\u00e9tences de la dr\u00e9panocytose du CHU de Poitiers, le Dr Justine Dautremer pr\u00e9sente les sp\u00e9cificit\u00e9s de cette maladie\u2026","protected":false},"author":12,"featured_media":30605326,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[96],"tags":[],"class_list":["post-30603634","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-non-classifiee"],"acf":[],"yoast_head":"\n