{"id":2958013,"date":"2023-03-03T09:52:30","date_gmt":"2023-03-03T08:52:30","guid":{"rendered":"https:\/\/www.chu-poitiers.fr\/?p=2958013"},"modified":"2023-03-03T09:54:55","modified_gmt":"2023-03-03T08:54:55","slug":"maladies-rares-des-centres-de-reference-et-de-competences-au-chu-de-poitiers","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.chu-poitiers.fr\/en\/maladies-rares-des-centres-de-reference-et-de-competences-au-chu-de-poitiers\/","title":{"rendered":"Maladies rares : des centres de r\u00e9f\u00e9rence et de comp\u00e9tences au CHU de Poitiers"},"content":{"rendered":"\n<p>Une maladie est dite rare lorsqu\u2019elle ne touche qu\u2019une personne sur 2 000. En France, plus de trois millions de personnes sont atteints par l\u2019une des 7&nbsp;000 maladies rares identifi\u00e9es \u00e0 ce jour. La moiti\u00e9 des cas concern\u00e9s sont des enfants entre 1 et 5 ans. 80 % des maladies rares sont d\u2019origine g\u00e9n\u00e9tique. La principale probl\u00e9matique des maladies rares est l\u2019errance de diagnostic. Pour un quart des personnes atteintes, il faut en moyenne pr\u00e8s de 5 ans pour que le diagnostic soit pos\u00e9. Au d\u00e9but des ann\u00e9es 2000, la lutte contre les maladies rares est devenue l\u2019une des 5 priorit\u00e9s de sant\u00e9 publique. Des plans nationaux ont permis de structurer leur prise en charge sur le territoire national pour un maillage optimal. Les maladies rares sont regroup\u00e9es par fili\u00e8res appel\u00e9es fili\u00e8res de sant\u00e9 en maladies rares (FSMR) qui coordonnent et regroupent des centres de r\u00e9f\u00e9rence et de centres de comp\u00e9tences ainsi que l\u2019ensemble d\u2019acteurs impliqu\u00e9s dans la prise en charge des maladies rares. Ensuite, se trouvent des centres de r\u00e9f\u00e9rence (CRMR) qui sont des centres experts de recours. Ils d\u00e9veloppent leur activit\u00e9 dans le domaine des soins, de l\u2019enseignement-formation et de la recherche. Ils exercent leurs missions dans leur bassin de population mais \u00e9galement au niveau r\u00e9gional, national voire international. Ils assurent une prise en charge pluridisciplinaire et pluriprofessionnelle pour le diagnostic, la prise en charge et le suivi des patients. La prise en charge des patients au plus pr\u00e8s de leur domicile est assur\u00e9e par des centres de comp\u00e9tences (CCMR) ou par des centres de ressources et de comp\u00e9tences ayant une expertise reconnue. Pour \u00eatre reconnu en tant que tel, ils doivent assurer la prise en charge d\u2019au moins 25 patients par an. Ces diff\u00e9rents centres sont soumis \u00e0 labellisation aupr\u00e8s de la direction g\u00e9n\u00e9rale de l\u2019offre de soins tous les 5 ans. Avec 1 centre de r\u00e9f\u00e9rence, 39 centres de comp\u00e9tences et 2 centres r\u00e9gionaux de ressources et de comp\u00e9tences, le CHU de Poitiers est reconnu pour son expertise dans la prise en charge&nbsp;de plusieurs maladies rares. Parmi celles-ci l\u2019amylose AL au sein d\u2019un centre de r\u00e9f\u00e9rence avec le CHU de Limoges, les maladies neuromusculaires, les troubles du rythme cardiaque h\u00e9r\u00e9ditaire, le syndrome Gilles de la Tourette, la maladie de Huntington, anomalies du d\u00e9veloppement et syndromes malformatifs, les rhumatismes inflammatoires, la mastocytose, la scl\u00e9rose en plaque. Le CHU de Poitiers, \u00e0 l\u2019instar d\u2019autres \u00e9tablissements, utilise la banque nationale de donn\u00e9es maladies rares, appel\u00e9e BaMaRa. Projet prioritaire du plan national maladies rares 2, cette base de donn\u00e9es s\u00e9curis\u00e9e vise \u00e0 documenter le parcours des patients atteints de maladies rares dans les centres experts. Ses objectifs \u00e9tant de mieux documenter le malade et sa maladie, mieux organiser le r\u00e9seau de soin, rendre visible l\u2019activit\u00e9 maladies rares et faciliter la recherche. Les demandes de relabellisation se font d\u2019ailleurs sur BaMaRa. Attach\u00e9e de recherche clinique au CHU de Poitiers depuis 2019, Morgiane Menaia a \u00e9t\u00e9 missionn\u00e9e pour proc\u00e9der \u00e0 l\u2019enregistrement des informations de la plupart des centres de r\u00e9f\u00e9rence et de comp\u00e9tences de l\u2019\u00e9tablissement. \u00ab&nbsp;<em>C\u2019est une activit\u00e9 importante et heureusement, nous avons Morgiane Menaia dont le poste est d\u00e9di\u00e9 \u00e0 100 % \u00e0 ce travail de collecte et d\u2018enregistrement des donn\u00e9es. C\u2019est quand m\u00eame un atout, au vu du travail, que cela peut repr\u00e9senter pour les sp\u00e9cialistes. Nous en sommes d\u00e9j\u00e0 \u00e0 pr\u00e8s de 20&nbsp;000 fiches patients&nbsp;sur l\u2019\u00e9tablissement \u00bb, pr\u00e9cise le Dr Mathieu Puyade<\/em>, sp\u00e9cialiste de m\u00e9decine interne et maladies infectieuses et tropicales, qui coordonne le travail d\u2019enregistrement des donn\u00e9es sur la banque nationale. \u00ab&nbsp;<em>Cette structuration des r\u00e9seaux de soins est essentielle notamment pour \u00e9viter les errances de diagnostic. Elle permet \u00e9galement au patient de savoir o\u00f9 se trouvent les centres prenant en charge sa maladie&nbsp;\u00bb, <\/em>ajoute-t-il. Le service de g\u00e9n\u00e9tique, dirig\u00e9 par le Pr Brigitte Gilbert-Dussardier, enregistre les informations des patients atteints de maladies rares, depuis 15 ans sur les bases nationales de donn\u00e9es successives. \u00ab&nbsp;<em>Puisque 80% des maladies rares sont des maladies g\u00e9n\u00e9tiques, l\u2019entr\u00e9e des donn\u00e9es repr\u00e9sente \u00e9norm\u00e9ment de travail. Mais c\u2019est un travail n\u00e9cessaire pour permettre le suivi de nos patients<\/em>&nbsp;\u00bb, explique le Dr Gwena\u00ebl Le Guyader, m\u00e9decin g\u00e9n\u00e9ticien et coordonnateur du centre de r\u00e9f\u00e9rence des anomalies du d\u00e9veloppement et syndromes malformatifs.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Plus de trois millions de fran\u00e7ais sont atteints par l\u2019une des 7 000 maladies rares identifi\u00e9es \u00e0 ce jour. 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