{"id":20131492,"date":"2023-11-17T16:48:24","date_gmt":"2023-11-17T15:48:24","guid":{"rendered":"https:\/\/www.chu-poitiers.fr\/?p=20131492"},"modified":"2023-11-17T17:03:02","modified_gmt":"2023-11-17T16:03:02","slug":"trisomie-21-le-depistage-prenatal-non-invasif-dpni","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.chu-poitiers.fr\/en\/trisomie-21-le-depistage-prenatal-non-invasif-dpni\/","title":{"rendered":"Trisomie 21\u00a0: le d\u00e9pistage pr\u00e9natal non invasif (DPNI)"},"content":{"rendered":"\n

Un peu d\u2019histoire<\/h3>\n

Dans les ann\u00e9es 70, le d\u00e9pistage pr\u00e9natal par amniocent\u00e8se n\u2019\u00e9tait propos\u00e9 \u00e0 la m\u00e8re que si elle \u00e9tait \u00e2g\u00e9e de plus de 38 ans. Le d\u00e9pistage d\u2019anomalie g\u00e9n\u00e9tique f\u0153tal comme la trisomie 21 \u00e9tait donc tr\u00e8s limit\u00e9. Ce n\u2019est que dans les ann\u00e9es 90 que le protocole \u00e9volue, avec la mise au point du d\u00e9pistage s\u00e9quentiel gr\u00e2ce aux marqueurs s\u00e9riques maternels et l\u2019\u00e9largissement des crit\u00e8res de l\u2019amniocent\u00e8se : toujours un \u00e2ge sup\u00e9rieur \u00e0 38 ans pour la m\u00e8re, mais de nouveaux crit\u00e8res apparaissent : une clart\u00e9 nucale de plus de trois mm ou des marqueurs s\u00e9riques avec risque \u00e9lev\u00e9. Cependant, ce protocole entraine toujours trop de gestes invasifs, et un nombre de fausses couches non n\u00e9gligeable. A partir de 2009, c\u2019est le d\u00e9pistage combin\u00e9 associant plusieurs facteurs de risque, qui est mis en place, afin de donner un r\u00e9sultat unique qui sera class\u00e9 en trois  cat\u00e9gories : un risque \u00e9lev\u00e9, interm\u00e9diaire ou faible. Un geste invasif sera propos\u00e9 aux femmes avec un risque \u00e9lev\u00e9. Ce d\u00e9pistage combin\u00e9 diminue de moiti\u00e9 le nombre de gestes invasifs, mais il entra\u00eene un nombre non n\u00e9gligeable de faux positifs et de faux n\u00e9gatifs. Depuis 2013, le d\u00e9pistage pr\u00e9natal non invasif est int\u00e9gr\u00e9 au d\u00e9pistage. Il sera propos\u00e9 en cas de risque interm\u00e9diaire ou \u00e9lev\u00e9, ce qui g\u00e9n\u00e8re encore moins de gestes invasifs et am\u00e9liore la fiabilit\u00e9 du d\u00e9pistage.<\/p>\n

En quoi consiste le d\u00e9pistage pr\u00e9natal non invasif ?<\/h3>\n

C\u2019est un test de d\u00e9pistage de certaines anomalies chromosomiques f\u0153tales, comme notamment la trisomie 21. \u00ab Pour le moment, les recommandations de d\u00e9pistage pr\u00e9natal de la Haute Autorit\u00e9 de sant\u00e9 (HAS) ne concerne que la trisomie 21. N\u00e9anmoins, un d\u00e9pistage des trisomies 13 et 18 est aussi r\u00e9alis\u00e9. Le d\u00e9pistage des autres anomalies chromosomiques est soumis au consentement de la maman \u00bb<\/em>, pr\u00e9cise le Dr Schenk. Apr\u00e8s accord de la patiente, un d\u00e9pistage \u00e9tendu \u00ab Whole Genome \u00bb<\/em> peut donc \u00eatre r\u00e9alis\u00e9 afin de d\u00e9tecter d\u2019autres trisomies que la trisomie 21 ou certaines petites anomalies chromosomiques.<\/p>\n

Le test se base sur la pr\u00e9sence de l\u2019ADN libre issu du placenta dans le sang maternel. \u00ab L\u2019ADN extrait du sang maternel contient un m\u00e9lange de tr\u00e8s petits fragments de chromosomes maternel et f\u0153tal \u00bb,<\/em> explique le Dr Schenk, \u00ab il peut donc r\u00e9v\u00e9ler, dans des cas exceptionnels, des probl\u00e8mes de sant\u00e9 pour la m\u00e8re, comme par exemple certains cancers \u00bb<\/em>.<\/p>\n\n\n

\n
\"Robot<\/a>
Automate Hamilton<\/em><\/figcaption><\/figure>\n<\/div>\n\n\n

Comment \u00e7a marche ?<\/h3>\n\n\n\n

On r\u00e9alise un pr\u00e9l\u00e8vement maternel, dont on extrait et pr\u00e9pare l\u2019ADN gr\u00e2ce \u00e0 un automate Hamilton, acquis par le CHU fin 2021. \u00ab On peut avoir l\u2019impression que tout est automatis\u00e9, mais en r\u00e9alit\u00e9, il y a de nombreuses interventions de techniciens \u00e0 chaque \u00e9tape \u00bb<\/em>, pr\u00e9cise le Dr Caroline Schenk. En effet, les techniciens ont pour mission de pr\u00e9parer les \u00e9chantillons sanguins avant leur passage dans l\u2019automate. Pendant le travail de l\u2019automate, ils doivent surveiller et r\u00e9aliser plusieurs gestes. \u00ab L\u2019automate n\u2019est pas totalement autonome, il faut une intervention humaine \u00e0 chaque \u00e9tape \u00bb<\/em>, indique le Dr Schenk. Enfin, les techniciens sont charg\u00e9s d\u2019acheminer les tubes pour l\u2019\u00e9tape du s\u00e9quen\u00e7age, qui n\u2019est pas r\u00e9alis\u00e9e dans le m\u00eame b\u00e2timent que l\u2019extraction et la pr\u00e9paration de l\u2019ADN. Cette \u00e9tape est r\u00e9alis\u00e9e gr\u00e2ce \u00e0 un s\u00e9quenceur haut d\u00e9bit, puis le g\u00e9nome est analys\u00e9 par un logiciel bio-informatique sp\u00e9cifique qui est capable de d\u00e9tecter toute anomalie chromosomique, et d\u2019indiquer de quelle anomalie il s\u2019agit et quel chromosome est impact\u00e9. Tout ce parcours dure environ 24h.<\/p>\n\n\n

\n
\"DPNI<\/a><\/figure>\n<\/div>\n\n\n

Protocole de d\u00e9pistage actuel<\/h3>\n

Au cours du premier trimestre de la grossesse, on propose aux futurs parents de r\u00e9aliser un d\u00e9pistage de la trisomie 21, qui consiste \u00e0 calculer un risque \u00e0 partir d\u2019une \u00e9chographie, d\u2019une prise de sang pour r\u00e9aliser les marqueurs s\u00e9riques maternels et de l\u2019\u00e2ge de la maman.<\/p>\n

Si le risque calcul\u00e9 est inf\u00e9rieur \u00e0 1\/1 000, le suivi de grossesse se poursuit normalement. Si le risque est compris entre 1\/1 000 et 1\/51, on propose aux parents de r\u00e9aliser un d\u00e9pistage plus pr\u00e9cis par d\u00e9pistage pr\u00e9natal non invasif  \u00e0 partir d\u2019une prise de sang. Si ce test s\u2019av\u00e8re positif, il faudra en confirmer le r\u00e9sultat avec un examen invasif, comme une amniocent\u00e8se.<\/p>\n

Enfin si le risque est sup\u00e9rieur ou \u00e9gal \u00e0 1\/50, on propose directement \u00e0 la patiente de r\u00e9aliser une amniocent\u00e8se ou une choriocent\u00e8se.  Elle pourra tout de m\u00eame b\u00e9n\u00e9ficier d\u2019un d\u00e9pistage pr\u00e9natal non invasif  en cas de refus du geste invasif.<\/p>\n\n\n

\n
\"\"<\/a><\/figure>\n<\/div>\n\n\n

En France, le d\u00e9pistage pr\u00e9natal est en constante \u00e9volution. Avec l\u2019\u00e9volution des techniques, il sera s\u00fbrement possible, dans quelques ann\u00e9es, de d\u00e9tecter d\u2019autres anomalies chromosomiques, et peut-\u00eatre de proposer la technique du d\u00e9pistage pr\u00e9natal non invasif en premi\u00e8re intention aux femmes, pour le d\u00e9pistage pr\u00e9natal.<\/p>\n\n\n\n

<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Mis en place dans les ann\u00e9es 70, le d\u00e9pistage de la trisomie 21 chez le f\u0153tus a \u00e9norm\u00e9ment \u00e9volu\u00e9 depuis. 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Non obligatoire, il est aujourd\u2019hui propos\u00e9 \u00e0 toutes les femmes enceintes. Il peut \u00eatre r\u00e9alis\u00e9 par une simple prise de sang associ\u00e9e au suivi \u00e9chographique, un geste bien moins invasif que les amniocent\u00e8ses qui \u00e9taient propos\u00e9es syst\u00e9matiquement auparavant. Au CHU de Poitiers, ce sont pr\u00e8s de 400 d\u00e9pistages pr\u00e9nataux non invasifs qui sont r\u00e9alis\u00e9s chaque ann\u00e9e. Le Dr Caroline Schenk, biologiste g\u00e9n\u00e9ticienne au sein du laboratoire de g\u00e9n\u00e9tique biologique du service de g\u00e9n\u00e9tique m\u00e9dicale du Dr Fr\u00e9d\u00e9ric Bilan, au CHU de Poitiers, et membre du centre pluridisciplinaire de diagnostic pr\u00e9natal, nous en explique le fonctionnement.","og_url":"https:\/\/www.chu-poitiers.fr\/trisomie-21-le-depistage-prenatal-non-invasif-dpni\/","og_site_name":"Site du CHU de Poitiers","article_published_time":"2023-11-17T15:48:24+00:00","article_modified_time":"2023-11-17T16:03:02+00:00","og_image":[{"width":900,"height":600,"url":"https:\/\/www.chu-poitiers.fr\/wp-content\/uploads\/2023\/11\/schenck-hamilton.jpg","type":"image\/jpeg"}],"author":"Morgane Pr\u00e9maud","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Written by":"Morgane Pr\u00e9maud","Est. reading time":"5 minutes"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"NewsArticle","@id":"https:\/\/www.chu-poitiers.fr\/trisomie-21-le-depistage-prenatal-non-invasif-dpni\/#article","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.chu-poitiers.fr\/trisomie-21-le-depistage-prenatal-non-invasif-dpni\/"},"author":{"name":"Morgane Pr\u00e9maud","@id":"https:\/\/www.chu-poitiers.fr\/#\/schema\/person\/c3b1c950cff7a774b33177b5cdabb2cb"},"headline":"Trisomie 21\u00a0: le d\u00e9pistage pr\u00e9natal non invasif (DPNI)","datePublished":"2023-11-17T15:48:24+00:00","dateModified":"2023-11-17T16:03:02+00:00","mainEntityOfPage":{"@id":"https:\/\/www.chu-poitiers.fr\/trisomie-21-le-depistage-prenatal-non-invasif-dpni\/"},"wordCount":906,"publisher":{"@id":"https:\/\/www.chu-poitiers.fr\/#organization"},"image":{"@id":"https:\/\/www.chu-poitiers.fr\/trisomie-21-le-depistage-prenatal-non-invasif-dpni\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/www.chu-poitiers.fr\/wp-content\/uploads\/2023\/11\/schenck-hamilton.jpg","articleSection":["Non classifi\u00e9(e)"],"inLanguage":"en-US"},{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/www.chu-poitiers.fr\/trisomie-21-le-depistage-prenatal-non-invasif-dpni\/","url":"https:\/\/www.chu-poitiers.fr\/trisomie-21-le-depistage-prenatal-non-invasif-dpni\/","name":"Trisomie 21\u00a0: le d\u00e9pistage pr\u00e9natal non invasif (DPNI) - 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