Une maladie est dite rare, ou orpheline, quand elle atteint moins d\u2019une personne sur 2 000. Il existe entre 5 000 et 7 000 maladies rares r\u00e9pertori\u00e9es, selon les d\u00e9finitions utilis\u00e9es. Elles touchent 3 millions de personnes en France et pr\u00e8s de 25 millions en Europe. “Ce sont des maladies rares, mais les patients sont nombreux”, pointe le Pr Brigitte Gilbert-Dussardier, coordonnatrice du centre de r\u00e9f\u00e9rence ” anomalies du d\u00e9veloppement ” au sein du service de g\u00e9n\u00e9tique clinique du CHU de Poitiers. “Et pour les patients, il y a une r\u00e9elle difficult\u00e9 \u00e0 rencontrer des m\u00e9decins experts.” En raison de leur faible pr\u00e9valence, ces pathologies rares sont, en effet, mal ou non diagnostiqu\u00e9es et donc prises en charge tr\u00e8s in\u00e9galement.<\/p>\n
Depuis 2005, le CHU de Poitiers est labellis\u00e9 centre de r\u00e9f\u00e9rence “anomalies du d\u00e9veloppement et syndromes malformatifs”. C\u2019est un centre dit “multisite”, qui r\u00e9unit six CHU du Grand Ouest, sous la coordination du CHU de Rennes. “Les centres de r\u00e9f\u00e9rence ont pour objectif d\u2019am\u00e9liorer le diagnostic, adapter la prise en charge et informer les patients sur les anomalies du d\u00e9veloppement. Ils sont issus du plan national maladies rares 2005-2008, initi\u00e9 par les associations de patients”, rappelle le Pr Gilbert-Dussardier.<\/p>\n
Consultations de g\u00e9n\u00e9tique<\/strong> Selon les cas, il peut \u00eatre d\u00e9cid\u00e9 de faire une analyse g\u00e9n\u00e9tique : un caryotype mol\u00e9culaire pour rechercher un microremaniement chromosomique puis l\u2019analyse plus cibl\u00e9e de certains g\u00e8nes. Ces analyse sont faites sous la responsabilit\u00e9 du Dr Fr\u00e9d\u00e9ric Bilan, au sein du laboratoire de g\u00e9n\u00e9tique dirig\u00e9 par le Pr Alain Kitzis. “Cette analyse mol\u00e9culaire nous a permis d\u2019augmenter le rendement diagnostic \u00e0 20 %.<\/p>\n A l\u2019heure actuelle, gr\u00e2ce au d\u00e9veloppement de nouvelles technologies \u2013 analyse de 275 g\u00e8nes de d\u00e9ficience intellectuelle sur une puce \u00e0 ADN \u2013, que l\u2019\u00e9quipe esp\u00e8re pouvoir proposer aux autres CHU de l\u2019Ouest et du Sud-Ouest, nous esp\u00e9rons arriver \u00e0 trouver la cause dans pr\u00e8s de 50% des cas”, souligne Brigitte Gilbert-Dussardier. Le diagnostic permet, notamment, une reconnaissance sociale du handicap. Il aboutit \u00e0 une optimisation de la prise en charge m\u00e9dico-psychologique, m\u00eame si, dans la plupart des cas, il n\u2019existe pas de th\u00e9rapeutique curative. “Nous essayons de progresser dans la compr\u00e9hension de la maladie mais nous n\u2019avons pas forc\u00e9ment de traitement, de prescription \u00e0 proposer.”<\/p>\n C\u2019est n\u00e9anmoins une \u00e9tape importante pour les parents. “Quand on pose un nom sur la maladie de l\u2019enfant, c\u2019est un soulagement pour les parents, c\u2019est tr\u00e8s d\u00e9culpabilisant pour eux”, insiste Brigitte Gilbert-Dussardier. A noter, au sein du service de g\u00e9n\u00e9tique clinique, une psychologue clinicienne et une conseill\u00e8re en g\u00e9n\u00e9tique accompagnent \u00e9galement patients et proches. Une neuro-psychologue permet l\u2019\u00e9valuation des patients. L\u2019\u00e9quipe m\u00e9dicale est compos\u00e9e de deux m\u00e9decins, le Pr Brigitte Gilbert-Dussardier et le Dr Marine Legendre, chef de clinique assistante, pour assurer les consultations pour tout le Poitou-Charentes.<\/p>\n Suivi multidisciplinaire dans la maladie de Rendu-Osler<\/strong> Les cas de maladie de Rendu-Osler sont concentr\u00e9s dans deux d\u00e9partements en France : l\u2019Ain et les Deux-S\u00e8vres. La maladie est due \u00e0 une mutation g\u00e9n\u00e9tique. Trois laboratoires en France en font l\u2019analyse g\u00e9n\u00e9tique : Paris, Lyon et Poitiers. Pr\u00e8s de 250 patients ont \u00e9t\u00e9 pris en charge au sein du centre de comp\u00e9tence du CHU, qui assure l\u2019organisation d\u2019un suivi multidisciplinaire, coordonn\u00e9 par le Dr Anne-Claire Simon, pneumologue. “Si une malformation art\u00e9rio-veineuse visc\u00e9rale est d\u00e9pist\u00e9e pr\u00e9cocement, alors qu\u2019elle peut rester longtemps asymptomatique, il est possible de mettre en place un traitement par radiologie interventionnelle”, signale le Pr Gilbert-Dussardier.<\/p>\n “L\u2019objectif \u00e0 terme est de monter un r\u00e9seau avec les h\u00f4pitaux p\u00e9riph\u00e9riques de Poitou-Charentes afin d\u2019offrir une prise en charge sur l\u2019ensemble du territoire, avec des m\u00e9decins form\u00e9s localement et une infirmi\u00e8re coordinatrice.”<\/p>\n <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Le service de g\u00e9n\u00e9tique clinique du CHU de Poitiers est labellis\u00e9 centre de r\u00e9f\u00e9rence \u00ab anomalies du d\u00e9veloppement et syndromes malformatifs\u2026","protected":false},"author":1,"featured_media":12596,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[76,1],"tags":[],"class_list":["post-12595","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-genetique-clinique","category-uncategorized"],"acf":[],"yoast_head":"\n
\nLe vaste groupe des anomalies du d\u00e9veloppement inclut les syndromes dysmorphiques et les syndromes polymalformatifs, avec ou sans retard de d\u00e9veloppement. “Une grosse partie de notre activit\u00e9 concerne la d\u00e9ficience intellectuelle, indique le Pr Gilbert-Dussardier. En consultation, nous recevons ces enfants dont les parents veulent savoir si la cause est g\u00e9n\u00e9tique ou non, et d\u00e9terminer quel serait le risque de r\u00e9cidive du m\u00eame handicap pour une autre grossesse. Parall\u00e8lement, nous recevons \u00e9galement des patients adultes, avec un projet de grossesse, et dont un fr\u00e8re ou une s\u0153ur est atteint de d\u00e9ficience. Ils veulent savoir s\u2019ils sont porteurs de l\u2019anomalie g\u00e9n\u00e9tique, quel est le risque de transmission, s\u2019il est possible de r\u00e9aliser un diagnostic pr\u00e9natal\u2026”
\nLa consultation de g\u00e9n\u00e9tique consiste en un entretien long et fouill\u00e9 pour retracer l\u2019histoire familiale, rechercher des ant\u00e9c\u00e9dents, reconstituer l\u2019arbre g\u00e9n\u00e9alogique, explorer la grossesse et l\u2019accouchement, l\u2019\u00e9volution de l\u2019enfant\u2026 La consultation peut s\u2019accompagner d\u2019un examen clinique, avec prises de photos. “Le diagnostic dans les anomalies du d\u00e9veloppement est tr\u00e8s compliqu\u00e9. La d\u00e9ficience intellectuelle n\u2019est pas rare \u2013 elle touche une personne sur 500 dans la population \u2013 mais chacun va avoir sa propre cause g\u00e9n\u00e9tique tr\u00e8s rare.”<\/p>\n
\nDepuis 2010, le CHU de Poitiers est \u00e9galement centre de comp\u00e9tence sur la maladie de Rendu- Osler, aussi appel\u00e9 t\u00e9langiectasie h\u00e9morragique h\u00e9r\u00e9ditaire. Cette maladie vasculaire, due \u00e0 une atteinte du syst\u00e8me de r\u00e9gulation de l\u2019angiog\u00e9n\u00e8se, conduit \u00e0 des dilatations art\u00e9rio-veineuses. Les manifestations principales de cette maladie g\u00e9n\u00e9tique h\u00e9r\u00e9ditaire sont les t\u00e9langiectasies cutan\u00e9es ou digestives (taches cutan\u00e9es violac\u00e9es), \u00e9pistaxis abondantes et malformations art\u00e9rio-veineuses visc\u00e9rales. “La maladie peut atteindre les organes profonds : foie, poumons, cerveau.”<\/p>\n\n\n
\n Recherche clinique<\/strong>
\nDans le champ des maladies rares, le Pr Brigitte Gilbert-Dussardier insiste sur l\u2019interaction permanente entre diagnostic et recherche clinique. Le CHU de Poitiers est coordonnateur d\u2019un projet hospitalier de recherche clinique national (PHRC) sur le syndrome CHARGE, un handicap tr\u00e8s s\u00e9v\u00e8re de surdic\u00e9cit\u00e9. Il fait \u00e9galement partie du projet inter\u00e9gional HUGODIMS pour l\u2019exploration par approche par exome des causes mol\u00e9culaires de d\u00e9ficience intellectuelle s\u00e9v\u00e8re.Concernant la maladie de Rendu-Osler, le CHU a particip\u00e9 au premier essai clinique mondial sur le traitement par anti-angiog\u00e9nique. Une \u00e9tude dont les premiers r\u00e9sultats ont \u00e9t\u00e9 publi\u00e9s en 2012.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n