{"id":5064,"date":"2015-02-10T16:42:40","date_gmt":"2015-02-10T15:42:40","guid":{"rendered":"http:\/\/chu-poitiers.ovh\/?page_id=5064"},"modified":"2015-11-24T16:01:42","modified_gmt":"2015-11-24T15:01:42","slug":"service-de-genetique","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.chu-poitiers.fr\/en\/service-de-genetique\/","title":{"rendered":"Service de g\u00e9n\u00e9tique"},"content":{"rendered":"<h2 style=\"text-align: center;\"><a href=\"https:\/\/www.chu-poitiers.fr\/specialites\/service-de-genetique\/\">Acc\u00e9der au mini-site du service de g\u00e9n\u00e9tique.<\/a><\/h2>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><a title=\"Biologie m\u00e9dicale\" href=\"www.chu-poitiers.fr\/?page_id=333\">Biologie m\u00e9dicale<\/a>\u00a0&#8211;\u00a0<a href=\"?page_id=309\" target=\"_self\">Pharmacie<\/a>\u00a0&#8211; <span style=\"color: #e74c3c;\">Service de g\u00e9n\u00e9tique<\/span> &#8211;<a href=\"https:\/\/www.chu-poitiers.fr\/service-de-cancerologie-biologique\/\" target=\"_blank\">\u00a0Service de canc\u00e9rologie biologique<\/a><br \/>\n<div class=\"tab-me-wrapper\"><ul class=\"tab-me-tabs\"><li class=\"active cols3\" class=\"cols3\"><a href=\"javascript:void(0)\" rel=\"tab1304\"><span>Activit\u00e9s<\/span><\/a><\/li><li class=\"cols3\"><a href=\"javascript:void(0)\" rel=\"tab1760\"><span>\u00c9quipe m\u00e9dicale et param\u00e9dicale<\/span><\/a><\/li><li class=\"cols3\"><a href=\"javascript:void(0)\" rel=\"tab1150\"><span>Recherche<\/span><\/a><\/li><\/ul><!-- .tab-me-tabs --><div class=\"tab-me-content-wrapper\"><div class=\"tab-me-tab-content\" id=\"tab1304\" ><h2>SERVICE DE G\u00c9N\u00c9TIQUE<\/h2>\n<h3>G\u00e9n\u00e9tique clinique<\/h3>\n<ul>\n<li>Centre de r\u00e9f\u00e9rence anomalies du d\u00e9veloppement de l&#8217;Ouest (CLAD-Oust)<\/li>\n<li>Centre de comp\u00e9tence maladie de Rendu-Osler<\/li>\n<li>Participation \u00e0 de nombreuses r\u00e9unions de concertation pluridisciplinaires (RCP)<\/li>\n<\/ul>\n<ul>\n<ul>\n<li>Diagnostic ant\u00e9natal<\/li>\n<li>Maladies de Rendu-Osler<\/li>\n<li>Oncog\u00e9n\u00e9tique r\u00e9gionale<\/li>\n<li>Oncog\u00e9n\u00e9tique interr\u00e9gionale<\/li>\n<li>Surdit\u00e9<\/li>\n<li>CLAD-Ouest<\/li>\n<li>Diagnostic pr\u00e9symptomatique<\/li>\n<li>Maladies neuromusculaires<\/li>\n<li>Scl\u00e9rose tub\u00e9reuse de Bourneville<\/li>\n<li>Endocrinologie<\/li>\n<\/ul>\n<\/ul>\n<ul>\n<li>Discipline universitaire : g\u00e9n\u00e9tique m\u00e9dicale<\/li>\n<li>Discipline hospitali\u00e8re : g\u00e9n\u00e9tique clinique<\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>Diagnostic et suivi<\/strong><\/p>\n<p>Les consultations ont lieu au niveau -2 de Jean-Bernard.<br \/>\nLe secr\u00e9tariat est situ\u00e9 au niveau -2, couloir C porte 2 de Jean-Bernard.<\/p>\n<p>Les consultations de g\u00e9n\u00e9tique concernent :<\/p>\n<ul>\n<li>les personnes qui ont dans leur famille une maladie g\u00e9n\u00e9tique et qui voudraient savoir quel est leur risque de d\u00e9velopper ou de transmettre la maladie,<\/li>\n<li>les personnes, enfants ou adultes, qui pr\u00e9sentent une maladie inexpliqu\u00e9e et qui voudraient savoir si la cause en est ou non g\u00e9n\u00e9tique. Il s\u2019agit souvent de patients pr\u00e9sentant un syndrome malformatif et\/ou handicap sensoriel (surdit\u00e9, malvoyance) et\/ou une d\u00e9ficience intellectuelle et\/ou des troubles du comportement de type autistique ou autre.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Les maladies concern\u00e9es sont des maladies rares ou des anomalies du d\u00e9veloppement. Elles sont tr\u00e8s diverses.<\/p>\n<p>La consultation consiste en un entretien au cours duquel est retrac\u00e9e l\u2019histoire familiale puis en un examen clinique. Selon les cas, il est d\u00e9cid\u00e9 de faire une analyse g\u00e9n\u00e9tique : caryotype pour l\u2019\u00e9tude des chromosomes et\/ou analyse mol\u00e9culaire pour l\u2019\u00e9tude d\u2019un g\u00e8ne pr\u00e9cis. Ces analyses se font le plus souvent sur pr\u00e9l\u00e8vement sanguin. Pour ces analyses, le patient et le m\u00e9decin signent un consentement et une attestation selon lesquelles le patient a bien \u00e9t\u00e9 inform\u00e9 de l\u2019analyse.<\/p>\n<p>L\u2019existence de ces maladies graves est souvent douloureuse pour les familles. Un entretien et \/ou un suivi avec la psychologue peut \u00eatre propos\u00e9 selon les cas.<\/p>\n<h3>G\u00e9n\u00e9tique\u00a0biologique<\/h3>\n<p>Le laboratoire de g\u00e9n\u00e9tique biologique est localis\u00e9 au 3<sup>e<\/sup> \u00e9tage du p\u00f4le biologie sant\u00e9. Il r\u00e9unit les diff\u00e9rences activit\u00e9s de g\u00e9n\u00e9tique biologique. La production totale en 2014 fut de 5 337 320 B, principalement en BHN.<\/p>\n<p><strong>G\u00e9n\u00e9tique mol\u00e9culaire<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>R\u00e9seau mucoviscidose<\/li>\n<li>R\u00e9seau ACHROPUCE &#8211; Plateaux techniques hospitaliers mutualis\u00e9s de g\u00e9n\u00e9tique constitutionnelle pour la d\u00e9tection des microremaniements chromosomiques (ACPA\u00a0: analyse chromosomique sur puce \u00e0 ADN)<\/li>\n<li>R\u00e9seau AnDDI: \u00ab\u00a0S\u00e9quen\u00e7age haut d\u00e9bit\u00a0\u00bb pour les anomalies du d\u00e9veloppement et le d\u00e9ficit intellectuel<\/li>\n<li>Discipline universitaire : biologie cellulaire et g\u00e9n\u00e9tique biologique<\/li>\n<li>Discipline hospitali\u00e8re : g\u00e9n\u00e9tique mol\u00e9culaire,<\/li>\n<\/ul>\n<p>Le laboratoire est le seul habilit\u00e9 en Poitou-Charentes pour r\u00e9aliser des examens de g\u00e9n\u00e9tique mol\u00e9culaire,<\/p>\n<p>Il r\u00e9alise des \u00e9tudes pr\u00e9natales ou constitutives de g\u00e9n\u00e9tique mol\u00e9culaire.<\/p>\n<p><strong>Diagnostic et suivi :<\/strong><\/p>\n<p>Une trentaine de maladies sont \u00e9tudi\u00e9es au laboratoire.<\/p>\n<p>Une expertise nationale, voire internationale, nous est reconnue pour le diagnostic de certaines pathologies<br \/>\ndont :<\/p>\n<ul>\n<li>la mucoviscidose,<\/li>\n<li>le syndrome CHARGE,<\/li>\n<li>la maladie de Rendu-Osler.<\/li>\n<\/ul>\n<h3>G\u00e9n\u00e9tique chromosomique<\/h3>\n<p>Le laboratoire est agr\u00e9\u00e9<\/p>\n<ul>\n<li>pour le diagnostic pr\u00e9natal en cytog\u00e9n\u00e9tique,<\/li>\n<li>pour la pratique des examens de cytog\u00e9n\u00e9tique constitutionnelle.<\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>Diagnostic et suivi : <\/strong><\/p>\n<p>R\u00e9alisation de :<\/p>\n<ul>\n<li>400 examens en postnatal (caryotypes sanguins)<\/li>\n<li>150 examens en ant\u00e9natal (villosit\u00e9s choriales)<\/li>\n<\/ul>\n<h3>G\u00e9n\u00e9tique chromosomique mol\u00e9culaire<\/h3>\n<p>Une importante activit\u00e9 est d\u00e9velopp\u00e9e au laboratoire : la g\u00e9n\u00e9tique chromosomique mol\u00e9culaire ou caryotype mol\u00e9culaire. Il s\u2019agit d\u2019\u00e9tudier l\u2019ensemble des chromosomes avec des techniques mol\u00e9culaires. Cette technologie est maintenant r\u00e9alis\u00e9e en diagnostic pr\u00e9natal. Nous r\u00e9alisons environ 250 caryotypes mol\u00e9culaires par an.<\/p><\/div><div class=\"tab-me-tab-content\" id=\"tab1760\" style=\"display:none\"><h2>\u00c9QUIPE M\u00c9DICALE ET PARAM\u00c9DICALE<\/h2>\n<p>Chef de service : <span style=\"color: #003366;\"><strong>Pr Alain KITZIS<\/strong><\/span><br \/>\nCadre de sant\u00e9 (FF) :<span style=\"color: #003366;\"><strong> Anne-Marie DELVAUX<\/strong><\/span><\/p>\n<h3>G\u00e9n\u00e9tique clinique (UF 5550)<\/h3>\n<p><span style=\"text-decoration: underline;\">Personnel m\u00e9dical<strong><br \/>\n<\/strong><\/span>Pr Brigitte GILBERT- DUSSARDIER (professeure des universit\u00e9s, praticien hospitalier), responsable de l&#8217;UF de g\u00e9n\u00e9tique clinique<br \/>\nDr Marine LEGENDRE, chef de clinique assistante<\/p>\n<p><span style=\"text-decoration: underline;\">Conseill\u00e8re en g\u00e9n\u00e9tique<strong><br \/>\n<\/strong><\/span>Aurore BRUN &#8211; T\u00e9l.\u00a0: 05 49 44 29 25<\/p>\n<p><span style=\"text-decoration: underline;\">Psychologues<strong><br \/>\n<\/strong><\/span>Psychologue clinicienne : Karine LEBRETON &#8211; T\u00e9l : 05 49 44 45 98<br \/>\nNeuro-psychologue : Audrey BOUSSES &#8211; T\u00e9l : 05 49 44 45 98<\/p>\n<p>Secr\u00e9tariat : t\u00e9l. 05 49 44 39 22 &#8211; Fax 05 49 44 41 77<br \/>\nCourriel : sec.genetique@chu-poitiers.fr<\/p>\n<h3>G\u00e9n\u00e9tique\u00a0biologique (UF 7580)<\/h3>\n<p>Secr\u00e9tariat : T\u00e9l : 05 49 45 49 71 &#8211; Fax : 05 49 45 49 72<br \/>\nCourriel : sec.pbs@chu-poitiers.fr<\/p>\n<p><strong>G\u00e9n\u00e9tique mol\u00e9culaire<\/strong><\/p>\n<p><span style=\"text-decoration: underline;\">Personnel m\u00e9dical<\/span><br \/>\nPr Alain KITZIS (professeur des universit\u00e9s, praticien hospitalier), responsable de l&#8217;UF de g\u00e9n\u00e9tique biologique<br \/>\nDr Fr\u00e9d\u00e9ric BILAN,\u00a0ma\u00eetre de conf\u00e9rence des universit\u00e9s, praticien hospitalier<\/p>\n<p><span style=\"text-decoration: underline;\">Ing\u00e9nieurs biologiques<\/span><br \/>\nSylvie PATRI -T\u00e9l : 05 49 45 49 76<br \/>\nMontserrat RODRIGUEZ-BALLESTEROS &#8211; T\u00e9l : 05 49 45 49 78<\/p>\n<p><span style=\"text-decoration: underline;\">Ing\u00e9nieur bioinformaticien<\/span><br \/>\nNathan FOULQUIER &#8211; T\u00e9l : 05 49 45 49 71<\/p>\n<p><strong>G\u00e9n\u00e9tique chromosomique<\/strong><\/p>\n<p><span style=\"text-decoration: underline;\">Personnel m\u00e9dical<\/span><br \/>\nDr Dominique COUET (professeur des universit\u00e9s, praticien hospitalier), responsable de l&#8217;UM de g\u00e9n\u00e9tique chromosomique<br \/>\nDr Radu HARBUZ (praticien hospitalier)<\/p><\/div><div class=\"tab-me-tab-content\" id=\"tab1150\" style=\"display:none\"><h2>ACTIVIT\u00c9S DE RECHERCHE<\/h2>\n<p>EA 3808 : Laboratoire \u00ab CIMOTHEMA \u00bb\u2013 directeur : Pr Guyl\u00e8ne PAGE<\/p>\n<p>\u00c9quipe \u00ab Retard mental, Troubles du d\u00e9veloppement et Anomalies G\u00e9n\u00e9tiques \u00bb \u2013 responsables : Pr Alain KITZIS et Pr Brigitte GILBERT-DUSSARDIER<\/p><\/div><\/div><\/div><!-- .tabs-wrapper -->\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Acc\u00e9der au mini-site du service de g\u00e9n\u00e9tique. &nbsp; Biologie m\u00e9dicale\u00a0&#8211;\u00a0Pharmacie\u00a0&#8211; Service de g\u00e9n\u00e9tique &#8211;\u00a0Service de canc\u00e9rologie\u2026","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":65,"comment_status":"open","ping_status":"open","template":"page_onglets.php","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"class_list":["post-5064","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v28.8 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Service de g\u00e9n\u00e9tique - Site du CHU de Poitiers<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.chu-poitiers.fr\/en\/service-de-genetique\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"en_US\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Service de g\u00e9n\u00e9tique - Site du CHU de Poitiers\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Acc\u00e9der au mini-site du service de g\u00e9n\u00e9tique. &nbsp; 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