Hématologie : un centre de ressource et compétences pour les malades rares

Une partie de l'équipe du centre de ressource et compétences « Maladies hémorragiques constitutionnelles » avec, de gauche à droite, le Dr Mathieu Puyade, praticien au sein du service de médecine interne, le Dr François Grand, hématologue, le Pr Laurent Macchi, hématologue, le Dr Maryse Guicheteau, hématologue, le Dr Johann Rose, hématologue, et Dr Alain Ramassamy, praticien au sein du service de médecine interne.

Depuis 2017, le CHU de Poitiers est doté d’un centre de ressource et compétences « Maladies hémorragiques constitutionnelles » labellisé dans le cadre de la filière des maladies rares et porté par le Pr Laurent Macchi, hématologue, et le Dr Alain Ramassamy, praticien au sein du service de médecine interne. Le centre est plus particulièrement spécialisé dans la prise en charge de la maladie de Willebrand, de l’hémophilie et les pathologies plaquettaires (voir encadré ci-dessous). Ce centre est co-animé par le Dr Mathieu Puyade, praticien au sein du service de médecine interne, et par le Dr Laurence Blanc, praticien dans l’unité d’hémato-oncologie pédiatrique. « Cette labellisation est une reconnaissance de la qualité de nos médecins, de nos actions et de notre plateau technique, indique le Pr Macchi. Nous avons notamment développé des consultations médicales adultes et pédiatriques ainsi qu’un programme d’éducation thérapeutique mis en place par le Dr Blanc. »

La file active des patients est d’une centaine pour l’hémophilie et d’une centaine pour la maladie de Willebrand. Cela représente 12 plages de consultations par semaines partagées entre les trois praticiens. « L’activité pédiatrique, même si elle diffère peu de celles des adultes, doit prendre en charge les difficultés d’abord veineux, les problèmes d’intégration scolaire et les premières règles chez les filles », précise le Dr Blanc. De plus les progrès thérapeutiques et de prise en charge ont allongé significativement l’espérance de vie de ces patients et le vieillissement de cette population constitue un défi pour l’équipe pluridisciplinaire qui les prend en charge. « Les hémophiles ont maintenant une espérance de vie identique à celle de la population globale, explique le Pr Macchi. Ils développent donc les mêmes pathologies liées au vieillissement que les autres, notamment au niveau cardio-vasculaire. Il faut donc adapter les traitements classiques –anticoagulants, antiagrégants – à leur maladie et trouver de nouvelles façons de les soigner. L’année dernière, nos patients ont subi 78 interventions chirurgicales et à chacune d’entre elle, il a fallu mettre en place un protocole de substitution en collaboration avec le laboratoire d’hématologie, les anesthésistes et la pharmacie centrale du CHU. »

Recherche clinique
C’est pour cette raison que le centre de ressources et de compétence du Pr Macchi organise une réunion de concertation pluridisciplinaire tous les quinze jours où tous les services concernés par ces patients sont les bienvenus. Des médecins référents (hématologues, rhumatologues ou internistes) sont également présents dans les hôpitaux de l’ex Poitou-Charentes, comme à Niort et La Rochelle. « Localement, cette labellisation permet de davantage nous faire connaître au niveau de nos correspondants et, en interne, elle nous donne du poids, affirme le Dr Puyade. Avoir un titre permet de mieux se faire entendre. »

L’objectif du centre est maintenant de participer activement à l’amélioration des prises en charge et des traitements, notamment à travers le réseau épidémiologiste FranceCoag. Pour cela, un temps d’attaché de recherche clinique vient de lui être accordé. « La labellisation est une occasion de développer la recherche sur les maladies hémorragiques au CHU, poursuit le Dr Puyade. Notre centre participe déjà à des études post marketing ou phase IV. Cela consiste à recueillir des données sur les traitements qui sont déjà sur le marché afin de valider en population réelle les données des études. Nous espérons maintenant accéder à des phases de développement plus précoces des traitements. » « La révolution des traitements médicamenteux pour l’hémophilie est en marche, avec des produits de plus en plus innovants, ajoute le Pr Macchi. En attendant que la thérapie génique puisse un jour guérir ces patients. »

Des maladies qui touchent la coagulation

L’hémophilie est une pathologie de la coagulation sanguine liée au déficit en facteur VIII ou IX. Leur absence ou diminution entraîne des hémorragies qui peuvent atteindre les organes, les articulations ou les muscles. « Elle est, dans la majorité des cas, héréditaire et se manifeste dans la petite enfance par des saignements spontanés souvent articulaires qui surviennent dès l’apprentissage de la marche », précise le Pr Macchi.

La maladie de Willebrand est une maladie qui touche le facteur Willebrand, un facteur de coagulation qui permet de faire le lien entre les plaquettes sanguines et un vaisseau lésé lors d’une blessure. Elle se manifeste par des hémorragies muqueuses et cutanées, spontanées ou provoquées par un traumatisme, et les formes sévères peuvent provoquer des saignements graves « C’est la plus fréquente des pathologies hémorragiques héréditaires, les cas graves que nous suivons sont plus rares », complète le Pr Macchi.

Ces patients portent une carte indiquant leur pathologie. En cas de problème, ils bénéficient d’une prise en charge 7/7 jours et 24/24 heures.